Khi cần câu trả lời xác định về tình trạng di truyền của thai, có hai thủ thuật chính được sử dụng.
Bài này mô tả chúng để gia đình hiểu trước khi quyết định — quyết định đó thuộc về gia đình, sau khi được bác sĩ tư vấn đầy đủ.
Vì sao cần thủ thuật để có câu trả lời xác định
Các xét nghiệm sàng lọc phân tích các chỉ số gián tiếp từ máu mẹ.
Để xác định chắc chắn bộ nhiễm sắc thể hoặc gen của thai, cần có mẫu tế bào có nguồn gốc từ thai — và việc lấy mẫu đó cần một thủ thuật.
Sinh thiết gai nhau
Lấy gì
Một mẫu nhỏ mô từ bánh nhau. Mô này có cùng nguồn gốc di truyền với thai.
Thời điểm
Thực hiện ở giai đoạn sớm hơn so với chọc ối.
Ưu điểm
- Có kết quả sớm hơn trong thai kỳ.
- Cho gia đình nhiều thời gian hơn để cân nhắc.
Điểm cần biết
Trong một số ít trường hợp, mô bánh nhau có thể khác với thai về mặt di truyền. Khi điều này xảy ra, có thể cần làm thêm chọc ối để xác nhận.
Chọc ối
Lấy gì
Một lượng nhỏ nước ối, trong đó có các tế bào bong ra từ thai.
Thời điểm
Thực hiện muộn hơn sinh thiết gai nhau.
Ưu điểm
- Phản ánh trực tiếp tế bào của thai.
- Có thể làm thêm một số xét nghiệm khác trên mẫu nước ối.
Quy trình chung
Cả hai thủ thuật đều:
- Được thực hiện dưới hướng dẫn siêu âm liên tục.
- Thời gian thực hiện ngắn.
- Thường không cần gây mê toàn thân.
- Cảm giác thường được mô tả là khó chịu hơn là đau dữ dội.
Sau thủ thuật
- Theo dõi một khoảng thời gian tại cơ sở y tế.
- Nghỉ ngơi, tránh vận động mạnh trong vài ngày theo hướng dẫn.
- Được hướng dẫn các dấu hiệu cần quay lại ngay.
Các dấu hiệu cần liên hệ y tế ngay sau thủ thuật
- Đau bụng nhiều hoặc co thắt.
- Ra máu.
- Rỉ dịch từ âm đạo.
- Sốt.
- Thay đổi trong cử động thai nếu đã cảm nhận được.
Về rủi ro
Rủi ro chính là sảy thai.
Điểm cần biết:
- Tỷ lệ này đã giảm đáng kể với kỹ thuật hiện đại.
- Kinh nghiệm của người thực hiện có ảnh hưởng.
- Con số cụ thể nên được bác sĩ trình bày trong buổi tư vấn, vì nó khác nhau tuỳ thủ thuật và tuỳ cơ sở.
Các biến chứng khác — chảy máu, rỉ ối, nhiễm trùng — hiếm.
Đây là câu nên hỏi cụ thể: "Tỷ lệ biến chứng tại cơ sở này là bao nhiêu ạ?"
Kết quả và thời gian chờ
Trên mẫu lấy được, có thể thực hiện nhiều loại xét nghiệm khác nhau:
- Xét nghiệm nhanh cho một số bất thường phổ biến — kết quả sớm hơn.
- Phân tích bộ nhiễm sắc thể đầy đủ — cần thời gian nuôi cấy tế bào.
- Các xét nghiệm chuyên sâu hơn tuỳ chỉ định.
Nên hỏi rõ thời gian chờ — giai đoạn chờ kết quả thường là giai đoạn căng thẳng, và biết trước giúp chuẩn bị.
Trước khi quyết định
Các câu nên được trả lời trong buổi tư vấn:
- "Vì sao bác sĩ đề nghị thủ thuật này cho trường hợp của cháu?"
- "Nó sẽ cho biết gì và không cho biết gì?"
- "Rủi ro tại cơ sở này là bao nhiêu?"
- "Bao lâu có kết quả?"
- "Có lựa chọn nào khác không?"
- "Nếu cháu không làm thì sao?"
Hai câu cuối quan trọng và hay bị bỏ qua.
Quyết định thuộc về gia đình
Đây là điểm cần nói rõ.
Không có lựa chọn đúng chung cho mọi gia đình.
Các lý do chọn làm:
- Muốn có câu trả lời xác định thay vì sống với sự không chắc chắn.
- Cần thông tin để chuẩn bị — về nơi sinh, về chăm sóc sau sinh.
- Cần thông tin để cân nhắc các lựa chọn.
Các lý do chọn không làm:
- Kết quả sẽ không thay đổi quyết định của gia đình.
- Không muốn chấp nhận rủi ro dù nhỏ.
- Lý do cá nhân hoặc niềm tin.
Cả hai nhóm lý do đều hợp lệ và đáng được tôn trọng.
Vai trò của bác sĩ và chuyên gia tư vấn di truyền là cung cấp thông tin đầy đủ — không phải khuyên nên làm gì.
Nếu đang trong giai đoạn phải quyết định
Vài điều có thể giúp:
- Cho mình thời gian nếu tình huống cho phép.
- Trao đổi trong gia đình — đây là quyết định chung.
- Viết ra các câu hỏi trước buổi tư vấn.
- Đi cùng người thân để cùng nghe và ghi chép.
- Xin gặp lại nếu cần hỏi thêm.
- Tìm hỗ trợ tâm lý nếu thấy quá khó khăn — đây là nhu cầu chính đáng.
Một điều về giai đoạn chờ
Thời gian chờ kết quả thường khó khăn.
Điều nên biết: phần lớn các trường hợp làm xét nghiệm chẩn đoán sau sàng lọc nguy cơ cao cuối cùng cho kết quả bình thường.
Điều này không làm giai đoạn chờ dễ hơn, nhưng nó là bối cảnh đáng nhớ.
Câu hỏi thường gặp
Chọc ối và sinh thiết gai nhau khác nhau thế nào?
Chúng lấy mẫu từ hai nguồn khác nhau và thực hiện ở các mốc tuổi thai khác nhau. Sinh thiết gai nhau lấy mẫu từ mô bánh nhau và làm sớm hơn, còn chọc ối lấy mẫu nước ối và làm muộn hơn một chút.
Các thủ thuật này có rủi ro gì?
Rủi ro chính là sảy thai, dù tỷ lệ này đã giảm nhiều với kỹ thuật hiện đại và khi do người có kinh nghiệm thực hiện. Ngoài ra có thể có chảy máu, rỉ ối hoặc nhiễm trùng, nhưng các biến chứng này hiếm.
Có bắt buộc làm khi sàng lọc cho kết quả nguy cơ cao không?
Không. Đây là lựa chọn của gia đình sau khi được tư vấn đầy đủ. Một số gia đình chọn làm để có câu trả lời xác định, một số chọn không làm vì kết quả sẽ không thay đổi quyết định của họ.
Bao lâu thì có kết quả?
Tuỳ loại xét nghiệm được thực hiện trên mẫu. Một số kết quả sơ bộ có sớm hơn, còn kết quả đầy đủ thường cần thời gian nuôi cấy tế bào. Nên hỏi rõ thời gian chờ để chuẩn bị tâm lý.