Xét nghiệm máu sàng lọc trước sinh: các loại và ý nghĩa

Trong thai kỳ có vài loại xét nghiệm máu được gọi chung là sàng lọc trước sinh. Chúng hoạt động theo những nguyên lý khác nhau.

Nhóm một: xét nghiệm sinh hoá kết hợp

Nguyên lý

Đo nồng độ một số chất trong máu mẹ. Các chất này có nguồn gốc từ thai và bánh nhau, và nồng độ của chúng có xu hướng khác biệt trong một số tình trạng nhất định.

Kết quả xét nghiệm được kết hợp với:

• Tuổi mẹ.
• Tuổi thai chính xác.
• Số đo trên siêu âm, tuỳ loại xét nghiệm.
• Một số yếu tố khác như cân nặng mẹ.

Từ đó tính ra một mức nguy cơ.

Điểm cần biết

• Đây là ước tính xác suất dựa trên các chỉ số gián tiếp.
• Tuổi thai phải chính xác — sai tuổi thai làm kết quả sai.
• Nồng độ các chất có thể thay đổi vì nhiều lý do khác.
• Thực hiện trong những khoảng tuổi thai nhất định.

Nhóm hai: phân tích ADN thai tự do trong máu mẹ

Nguyên lý

Trong máu của người mẹ có các đoạn ADN ngắn có nguồn gốc từ bánh nhau. Xét nghiệm này phân tích các đoạn đó để đánh giá khả năng có một số bất thường nhiễm sắc thể.

Ưu điểm

• Độ chính xác cao hơn đáng kể so với nhóm sinh hoá cho các tình trạng chính.
• Không xâm lấn — chỉ lấy máu mẹ.
• Thực hiện được sớm hơn trong thai kỳ.

Nhưng vẫn là sàng lọc

Đây là điểm quan trọng nhất và hay bị hiểu nhầm.

Dù độ chính xác cao, nó vẫn là xét nghiệm sàng lọc, không phải chẩn đoán.

Lý do:

• ADN được phân tích có nguồn gốc từ bánh nhau, và trong một số ít trường hợp bánh nhau có thể khác với thai.
• Có các yếu tố kỹ thuật và sinh học có thể ảnh hưởng tới kết quả.

Kết quả nguy cơ cao vẫn cần được xác nhận bằng xét nghiệm chẩn đoán trước khi đưa ra bất kỳ quyết định nào.

Phạm vi

Mỗi gói xét nghiệm có danh sách các tình trạng nó tìm. Danh sách này khác nhau giữa các nhà cung cấp.

Cần hỏi rõ: gói này tìm những gì, và không tìm những gì?

Đây là câu hỏi quan trọng vì tên gọi thương mại không cho biết phạm vi.

Kết quả không kết luận được

Với xét nghiệm phân tích ADN, đôi khi kết quả trả về là không kết luận được.

Nguyên nhân thường gặp:

• Lượng ADN của thai trong mẫu chưa đủ.
• Lấy máu quá sớm.
• Một số yếu tố về thể trạng của mẹ.

Thường cần lấy lại mẫu sau một thời gian. Đây là tình huống gây lo lắng nhưng không tự nó là dấu hiệu có vấn đề.

Các xét nghiệm khác trong thai kỳ

Ngoài nhóm sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể, trong thai kỳ còn có các xét nghiệm khác với mục đích khác:

• Xét nghiệm nhóm máu và yếu tố liên quan.
• Sàng lọc một số bệnh nhiễm trùng.
• Sàng lọc tiểu đường thai kỳ.
• Xét nghiệm công thức máu.
• Sàng lọc bệnh lý di truyền theo chỉ định.

Đây là các xét nghiệm khác nhau với mục đích khác nhau — nên khi được đề nghị làm xét nghiệm, đáng hỏi rõ nó nhằm mục đích gì.

Trước khi quyết định làm

Các câu nên hỏi:

1. "Xét nghiệm này tìm những gì cụ thể?"
2. "Nó không tìm những gì?"
3. "Độ chính xác ra sao, và kết quả trả về dưới dạng nào?"
4. "Nếu kết quả bất thường thì bước tiếp theo là gì?"
5. "Chi phí bao nhiêu?"
6. "Cháu có bắt buộc làm không?"

Câu thứ hai thường không được hỏi nhưng rất quan trọng — nó xác định giới hạn của sự yên tâm mà kết quả bình thường mang lại.

Một cân nhắc trước khi làm

Đáng dành thời gian nghĩ về câu hỏi: kết quả này sẽ ảnh hưởng thế nào tới quyết định của gia đình mình?

Có ba khả năng, và cả ba đều hợp lệ:

• Muốn biết để chuẩn bị — về tâm lý, về nơi sinh, về kế hoạch chăm sóc sau sinh.
• Muốn biết để cân nhắc các lựa chọn.
• Không muốn biết vì kết quả sẽ không thay đổi gì và chỉ tạo lo lắng.

Nhóm thứ nhất đáng nói thêm: với một số tình trạng, việc biết trước cho phép chuẩn bị nơi sinh có đủ điều kiện chăm sóc chuyên khoa — và điều này có thể tạo khác biệt lớn cho em bé.

Vai trò của tư vấn di truyền

Với các quyết định về xét nghiệm sàng lọc, đặc biệt khi có tiền sử gia đình hoặc khi kết quả bất thường, việc gặp chuyên gia tư vấn di truyền có giá trị.

Họ có thể:

• Giải thích ý nghĩa của các con số.
• Trình bày đầy đủ các lựa chọn.
• Giúp gia đình hiểu tình trạng cụ thể.
• Hỗ trợ mà không định hướng quyết định.

Điểm cuối quan trọng: vai trò của tư vấn di truyền là cung cấp thông tin đầy đủ để gia đình tự quyết định — không phải để khuyên nên làm gì.

Câu hỏi thường gặp