Khi mang thai, người mẹ được đề nghị làm một số xét nghiệm. Có hai nhóm rất khác nhau, và việc lẫn lộn giữa chúng là nguồn gốc của nhiều lo lắng không cần thiết.
Hai nhóm xét nghiệm
| Sàng lọc | Chẩn đoán | |
|---|---|---|
| Trả lời câu hỏi | Khả năng cao hay thấp? | Có hay không? |
| Kết quả | Một mức nguy cơ | Một kết luận xác định |
| Cách thực hiện | Không xâm lấn — lấy máu mẹ, siêu âm | Thường cần lấy mẫu từ buồng tử cung |
| Rủi ro cho thai | Không | Có rủi ro nhỏ |
| Áp dụng cho | Nhiều thai phụ | Những trường hợp có chỉ định |
Vì sao cần cả hai bước
Câu hỏi tự nhiên: nếu chẩn đoán cho câu trả lời chắc chắn, sao không làm cho mọi người ngay từ đầu?
Lý do: các thủ thuật chẩn đoán cần lấy mẫu từ buồng tử cung, và dù kỹ thuật đã rất an toàn, chúng vẫn mang một mức rủi ro nhất định cho thai.
Sàng lọc không xâm lấn giúp xác định ai thực sự cần bước tiếp theo — nhờ đó phần lớn thai phụ không phải trải qua thủ thuật.
Đây là logic của toàn bộ hệ thống sàng lọc: một bước an toàn để lọc, rồi một bước xác định cho nhóm cần.
Đọc kết quả sàng lọc cho đúng
Kết quả nguy cơ cao
Đây là chỗ gây hoang mang nhất, và là chỗ cần hiểu rõ nhất.
Nguy cơ cao không có nghĩa là em bé có vấn đề.
Nó có nghĩa: khả năng cao hơn mức trung bình, đủ để cần làm thêm bước tiếp theo.
Trong thực tế, phần lớn các trường hợp được xếp vào nhóm nguy cơ cao qua sàng lọc cuối cùng cho kết quả bình thường khi làm xét nghiệm chẩn đoán.
Đây là đặc điểm cố hữu của mọi xét nghiệm sàng lọc, không phải lỗi của phương pháp.
Kết quả nguy cơ thấp
Cũng cần hiểu đúng: nó không bảo đảm em bé hoàn toàn bình thường.
Nó có nghĩa: khả năng có những tình trạng được sàng lọc là thấp.
Hai giới hạn:
- Không loại trừ hoàn toàn các tình trạng đó.
- Không nói gì về những tình trạng không nằm trong phạm vi sàng lọc.
Điểm thứ hai quan trọng: mỗi xét nghiệm sàng lọc có một danh sách các tình trạng nó tìm, và danh sách đó không bao gồm mọi khả năng.
Vì sao sàng lọc lại có kết quả không chính xác tuyệt đối
Xét nghiệm sàng lọc thường đo các chỉ số gián tiếp — chất trong máu mẹ, số đo trên siêu âm — rồi kết hợp với các yếu tố như tuổi mẹ để tính ra một mức nguy cơ.
Các chỉ số này liên quan tới tình trạng cần tìm nhưng không phải là bằng chứng trực tiếp. Chúng có thể thay đổi vì nhiều lý do khác.
Vì vậy kết quả là một ước tính xác suất, không phải một kết luận.
Con số nguy cơ nghĩa là gì
Kết quả sàng lọc thường được trả về dưới dạng một tỷ lệ.
Cách hiểu: trong số những thai phụ có cùng đặc điểm và cùng kết quả xét nghiệm như bạn, khoảng bao nhiêu người có thai mang tình trạng đó.
Điểm cần nhớ: ngay cả với con số được xếp vào nhóm nguy cơ cao, khả năng em bé bình thường vẫn thường lớn hơn nhiều.
Đây là điều nên hỏi rõ bác sĩ: "Con số cụ thể của cháu là bao nhiêu, và nó có nghĩa gì?"
Khi nhận kết quả nguy cơ cao
Việc nên làm
- Không kết luận vội. Kết quả này là một bước, không phải câu trả lời cuối.
- Gặp bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền để hiểu rõ con số và các lựa chọn.
- Hỏi rõ xét nghiệm này sàng lọc những gì và không sàng lọc những gì.
- Tìm hiểu các bước tiếp theo — có những lựa chọn nào, mỗi lựa chọn cho biết gì.
- Cho mình thời gian để cân nhắc, nếu tình huống cho phép.
Việc không nên làm
- Tự tra cứu và tự kết luận.
- Đọc các câu chuyện cá nhân trên mạng và áp vào trường hợp của mình.
- Quyết định vội vàng khi đang hoảng.
Về mục thứ hai: các câu chuyện được chia sẻ thường là những trường hợp ở hai đầu — rất tốt hoặc rất xấu. Chúng không phản ánh phân bố thực tế.
Các lựa chọn sau sàng lọc nguy cơ cao
Thường có vài hướng, và bác sĩ sẽ trình bày cụ thể:
- Làm thêm một xét nghiệm sàng lọc khác có độ chính xác cao hơn.
- Làm xét nghiệm chẩn đoán để có câu trả lời xác định.
- Theo dõi bằng siêu âm chuyên sâu.
- Không làm gì thêm — đây cũng là một lựa chọn hợp lệ.
Lựa chọn cuối đáng nói: một số gia đình quyết định không làm thêm vì kết quả sẽ không thay đổi quyết định của họ. Đây là lựa chọn được tôn trọng, và bác sĩ nên trình bày nó như một khả năng thật.
Câu hỏi cần đặt trước khi làm bất kỳ xét nghiệm nào
- "Xét nghiệm này tìm những gì, và không tìm những gì?"
- "Kết quả sẽ trả về dưới dạng nào?"
- "Nếu kết quả bất thường thì bước tiếp theo là gì?"
- "Kết quả này có thể thay đổi quyết định của gia đình cháu không?"
- "Cháu có bắt buộc phải làm không?"
Câu thứ tư quan trọng nhất và ít được đặt ra nhất. Nó giúp gia đình xác định trước mình muốn gì từ xét nghiệm.
Câu thứ năm cũng cần thiết: các xét nghiệm sàng lọc trước sinh là lựa chọn, không phải bắt buộc — và việc từ chối là quyền của gia đình.
Một điều nên biết trước
Trước khi làm xét nghiệm sàng lọc, đáng dành thời gian nghĩ: nếu kết quả bất thường, gia đình mình sẽ làm gì?
Không phải để có sẵn câu trả lời — mà để việc nhận kết quả không xảy ra trong tình trạng hoàn toàn chưa chuẩn bị.
Và nếu câu trả lời là "kết quả sẽ không thay đổi điều gì", thì đó là thông tin hữu ích để cân nhắc có nên làm xét nghiệm hay không.
Câu hỏi thường gặp
Xét nghiệm sàng lọc khác xét nghiệm chẩn đoán thế nào?
Sàng lọc ước tính khả năng một tình trạng có mặt và trả về mức nguy cơ, còn chẩn đoán cho câu trả lời xác định có hay không. Kết quả sàng lọc nguy cơ cao không có nghĩa là em bé có vấn đề, mà là cần làm thêm bước tiếp theo.
Vì sao không làm chẩn đoán ngay từ đầu cho mọi người?
Vì các xét nghiệm chẩn đoán thường là thủ thuật xâm lấn, cần lấy mẫu từ buồng tử cung nên có rủi ro dù nhỏ. Sàng lọc không xâm lấn giúp xác định ai thực sự cần bước tiếp theo đó.
Kết quả nguy cơ thấp có bảo đảm em bé hoàn toàn bình thường không?
Không. Nguy cơ thấp nghĩa là khả năng có tình trạng được sàng lọc là thấp, nhưng không loại trừ hoàn toàn và cũng không nói gì về những tình trạng khác không nằm trong phạm vi sàng lọc.
Nhận kết quả nguy cơ cao thì nên làm gì?
Trước hết là không kết luận vội, sau đó gặp bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền để hiểu con số cụ thể và các lựa chọn tiếp theo. Phần lớn trường hợp nguy cơ cao trong sàng lọc cuối cùng cho kết quả bình thường.