Em bé chào đời, khoẻ mạnh, bú tốt, không có gì bất thường. Vậy mà trong những ngày đầu, nhân viên y tế lấy vài giọt máu ở gót chân.
Lý do của việc này nằm ở một đặc điểm của một nhóm bệnh nhất định.
Vì sao em bé trông bình thường
Trong thời gian trong bụng mẹ, nhau thai đảm nhận nhiều chức năng cho thai. Các chất mà cơ thể thai không tự xử lý được sẽ được cơ thể mẹ xử lý giúp.
Sau khi sinh, em bé bắt đầu tự xử lý mọi thứ.
Với một số bệnh, sự thiếu hụt chỉ bộc lộ sau khi em bé bắt đầu bú và bắt đầu tự chuyển hoá.
Kết quả: em bé thực sự bình thường lúc mới sinh, và triệu chứng chỉ xuất hiện sau vài tuần tới vài tháng.
Vấn đề của việc chờ triệu chứng
Với nhiều bệnh trong nhóm này, khi triệu chứng xuất hiện thì tổn thương đã bắt đầu — và một phần tổn thương đó không hồi phục được.
Đây chính là lý do của sàng lọc sơ sinh: phát hiện trước khi triệu chứng xuất hiện, để can thiệp trước khi tổn thương xảy ra.
Tiêu chí chọn bệnh đưa vào chương trình sàng lọc
Không phải bệnh nào cũng được sàng lọc. Các bệnh được chọn thường có ba đặc điểm:
- Không biểu hiện rõ ở giai đoạn sớm — nếu bệnh biểu hiện ngay thì không cần sàng lọc.
- Gây hậu quả nghiêm trọng nếu không điều trị.
- Có cách can thiệp hiệu quả khi phát hiện kịp.
Điểm thứ ba quan trọng nhất: sàng lọc chỉ có ý nghĩa khi việc biết sớm thay đổi được kết quả.
Ngoài ra còn các tiêu chí thực tế: có xét nghiệm đáng tin cậy, chi phí hợp lý, và có hệ thống để theo dõi các ca dương tính.
Các nhóm bệnh thường được sàng lọc
Danh sách cụ thể khác nhau tuỳ chương trình của từng nơi, nhưng thường bao gồm các nhóm:
Bệnh nội tiết
Một số tình trạng thiếu hụt nội tiết tố có thể ảnh hưởng nghiêm trọng tới sự phát triển nếu không được bổ sung sớm.
Đây là ví dụ điển hình về giá trị của sàng lọc: việc điều trị thường đơn giản, và nếu bắt đầu kịp thời thì trẻ phát triển bình thường.
Bệnh chuyển hoá bẩm sinh
Nhóm bệnh trong đó cơ thể thiếu một enzyme cần thiết để xử lý một chất nào đó.
Chất không được xử lý tích luỹ lại và gây tổn thương — thường là tổn thương hệ thần kinh.
Với nhiều bệnh trong nhóm này, can thiệp chủ yếu là điều chỉnh chế độ ăn — và nếu bắt đầu sớm thì hiệu quả rất rõ.
Bệnh về hồng cầu
Một số bệnh khác
Tuỳ chương trình, có thể bao gồm thêm các tình trạng khác.
Sàng lọc thính lực
Ngoài xét nghiệm máu, nhiều chương trình còn có sàng lọc thính lực cho trẻ sơ sinh.
Lý do tương tự: khiếm thính bẩm sinh không thể hiện rõ trong những tháng đầu, nhưng nó ảnh hưởng trực tiếp tới sự phát triển ngôn ngữ.
Phát hiện và can thiệp sớm tạo khác biệt lớn về khả năng ngôn ngữ sau này.
Sàng lọc tim bẩm sinh
Một số chương trình có bước đo nồng độ oxy máu ở trẻ sơ sinh nhằm phát hiện một số dạng tim bẩm sinh nặng chưa biểu hiện triệu chứng.
Đây là xét nghiệm đơn giản, không đau, và có thể phát hiện những trường hợp mà khám lâm sàng thông thường bỏ sót.
Vẫn là sàng lọc, không phải chẩn đoán
Nguyên tắc này áp dụng ở đây như với sàng lọc trước sinh.
Kết quả bất thường có nghĩa là cần làm xét nghiệm chẩn đoán để xác định — không có nghĩa là em bé bị bệnh.
Trong thực tế, phần lớn các trường hợp được gọi lại làm xét nghiệm bổ sung cuối cùng cho kết quả bình thường.
Các lý do kết quả sàng lọc bất thường mà em bé vẫn khoẻ mạnh:
- Lấy mẫu quá sớm.
- Mẫu không đủ chất lượng.
- Trẻ sinh non — một số chỉ số khác với trẻ đủ tháng.
- Trẻ đang được điều trị hoặc nuôi dưỡng đặc biệt.
- Biến thể bình thường.
Ý nghĩa của việc phát hiện sớm
Với các bệnh được sàng lọc, sự khác biệt giữa phát hiện sớm và phát hiện muộn thường rất lớn:
| Phát hiện qua sàng lọc | Phát hiện khi có triệu chứng |
|---|---|
| Bắt đầu điều trị trước khi tổn thương xảy ra | Một phần tổn thương đã xảy ra |
| Nhiều trường hợp phát triển bình thường | Có thể để lại di chứng |
| Can thiệp thường đơn giản hơn | Có thể cần điều trị phức tạp hơn |
| Gia đình có thời gian chuẩn bị | Thường phát hiện trong tình huống cấp |
Đây là lý do sàng lọc sơ sinh được coi là một trong những chương trình y tế dự phòng hiệu quả nhất.
Điều cha mẹ cần biết
- Hỏi xem em bé đã được sàng lọc chưa trước khi ra viện.
- Hỏi chương trình gồm những gì — danh sách khác nhau giữa các nơi.
- Hỏi khi nào có kết quả và nhận ở đâu.
- Để lại thông tin liên hệ chính xác — để cơ sở gọi được nếu cần.
- Giữ lại giấy tờ liên quan tới sàng lọc.
Mục thứ tư quan trọng hơn vẻ ngoài: nếu cần gọi lại mà không liên lạc được, việc phát hiện có thể bị chậm.
Nếu đã ra viện mà chưa làm
Nên liên hệ cơ sở y tế càng sớm càng tốt để được hướng dẫn.
Việc làm muộn vẫn tốt hơn không làm — nhưng với một số bệnh, thời gian phát hiện ảnh hưởng trực tiếp tới hiệu quả can thiệp.
Về các chương trình mở rộng
Một số cơ sở có gói sàng lọc mở rộng với nhiều bệnh hơn chương trình cơ bản.
Khi cân nhắc, đáng hỏi:
- Gói này thêm những bệnh nào?
- Với các bệnh đó, việc phát hiện sớm có thay đổi được kết quả không?
- Nếu kết quả bất thường thì bước tiếp theo là gì?
Câu thứ hai là câu quan trọng nhất — vì sàng lọc chỉ có ý nghĩa khi có can thiệp hiệu quả đi kèm.
Câu hỏi thường gặp
Vì sao phải sàng lọc khi em bé trông hoàn toàn bình thường?
Vì với một số bệnh, em bé thực sự bình thường lúc mới sinh và triệu chứng chỉ xuất hiện sau vài tuần tới vài tháng — nhưng lúc đó tổn thương đã bắt đầu. Sàng lọc nhằm phát hiện trước khi điều đó xảy ra.
Sàng lọc sơ sinh tìm những bệnh nào?
Danh sách khác nhau tuỳ chương trình của từng nơi, nhưng thường tập trung vào các bệnh có ba đặc điểm: không biểu hiện sớm, gây tổn thương nếu không điều trị, và có cách can thiệp hiệu quả khi phát hiện kịp.
Kết quả sàng lọc bất thường có nghĩa là em bé bị bệnh không?
Không. Đây vẫn là sàng lọc nên kết quả bất thường có nghĩa là cần làm xét nghiệm chẩn đoán để xác định. Phần lớn trường hợp được gọi lại cuối cùng cho kết quả bình thường.
Nếu bỏ lỡ thời điểm lấy mẫu thì sao?
Nên liên hệ cơ sở y tế càng sớm càng tốt để được hướng dẫn. Việc làm muộn vẫn tốt hơn không làm, nhưng với một số bệnh thì thời gian phát hiện ảnh hưởng trực tiếp tới hiệu quả can thiệp.