Tim bẩm sinh là nhóm dị tật bẩm sinh thường gặp. Phần lớn các trường hợp nhẹ và không cần can thiệp, nhưng có một nhóm nặng cần được phát hiện sớm.
Vấn đề: một số dạng nặng không biểu hiện ngay
Trong bụng mẹ, hệ tuần hoàn của thai hoạt động theo một cách khác — có những đường thông tự nhiên giúp máu lưu thông.
Sau khi sinh, các đường thông này đóng dần trong những ngày đầu.
Với một số dạng tim bẩm sinh nặng, em bé vẫn ổn khi các đường thông còn mở — nhưng có thể trở nặng nhanh khi chúng đóng lại.
Điều này có thể xảy ra sau khi gia đình đã đưa bé về nhà.
Vì sao khám lâm sàng có thể bỏ sót
Không phải mọi dị tật tim đều tạo ra tiếng thổi nghe được.
Và ngược lại, nhiều trẻ sơ sinh có tiếng thổi nhẹ mà tim hoàn toàn bình thường — đây là hiện tượng thường gặp.
Vì vậy khám lâm sàng đơn thuần không đủ để loại trừ các dạng nặng.
Đo nồng độ oxy máu
Nguyên lý
Với một số dị tật tim nặng, máu ít oxy bị trộn vào dòng máu đi nuôi cơ thể — làm nồng độ oxy trong máu thấp hơn bình thường.
Mức giảm này có thể chưa đủ để nhìn thấy bằng mắt thường, nhưng đo được bằng thiết bị.
Cách thực hiện
- Kẹp một đầu dò nhỏ vào tay và vào chân bé.
- Đo ở cả hai vị trí và so sánh.
- Không đau, không xâm lấn.
- Mất vài phút.
- Thường làm khi bé yên tĩnh.
Vì sao đo cả tay và chân
Sự chênh lệch giữa hai vị trí có thể là dấu hiệu của một số dạng dị tật nhất định.
Đọc kết quả
Bình thường
Giảm khả năng có một số dạng tim bẩm sinh nặng — nhưng không loại trừ hoàn toàn.
Có những dạng dị tật không làm giảm nồng độ oxy và vì thế không phát hiện được bằng phương pháp này.
Bất thường
Thường quy trình sẽ là đo lại sau một khoảng thời gian, vì:
- Nồng độ oxy có thể còn đang ổn định trong những giờ đầu sau sinh.
- Bé cử động hoặc quấy có thể ảnh hưởng tới phép đo.
- Đầu dò đặt chưa đúng.
Nếu vẫn bất thường, bước tiếp theo thường là siêu âm tim để xác định.
Các nguyên nhân khác
Kết quả bất thường không phải lúc nào cũng do tim. Nó cũng có thể liên quan tới:
- Vấn đề về hô hấp.
- Nhiễm trùng.
- Một số tình trạng khác.
Việc đánh giá thuộc về bác sĩ.
Siêu âm tim
Đây là xét nghiệm xác định cấu trúc và chức năng tim.
- Không đau, không xâm lấn.
- Dùng sóng siêu âm như siêu âm thai.
- Cho thấy các buồng tim, các van và các mạch máu lớn.
- Thường thực hiện khi bé yên tĩnh hoặc ngủ.
Điều quan trọng nhất: theo dõi sau khi về nhà
Sàng lọc không phát hiện được mọi trường hợp. Việc theo dõi của cha mẹ vẫn rất quan trọng.
Các dấu hiệu cần đưa bé đi khám
- Bú kém — bú ít, bú lâu, hay ngừng giữa chừng.
- Mệt khi bú — vã mồ hôi, thở nhanh trong lúc bú.
- Thở nhanh hoặc thở gắng sức khi nghỉ.
- Môi, lưỡi hoặc đầu chi tím — đặc biệt khi khóc.
- Da tái hoặc xám.
- Tăng cân chậm hoặc không tăng cân.
- Li bì, khó đánh thức.
- Phù ở mí mắt hoặc bàn chân.
Về dấu hiệu tím: cần phân biệt tím ở môi và lưỡi với việc bàn tay bàn chân hơi tím khi lạnh — điều sau khá thường gặp ở trẻ sơ sinh và thường không đáng lo.
Tím ở môi và lưỡi là dấu hiệu cần đi khám ngay.
Các dấu hiệu cần cấp cứu
- Tím rõ, lan rộng.
- Thở rất nhanh hoặc rất khó khăn.
- Li bì, không đáp ứng.
- Bỏ bú hoàn toàn.
- Da lạnh, tái xám.
Nếu bé được chẩn đoán tim bẩm sinh
Điều đầu tiên cần biết: tim bẩm sinh là một nhóm rất rộng, từ những dị tật nhỏ tự đóng theo thời gian tới những dạng cần can thiệp sớm.
Việc có chẩn đoán không tự nó cho biết mức độ nghiêm trọng.
Các câu nên hỏi bác sĩ:
- Cụ thể là dạng gì và mức độ ra sao?
- Có cần can thiệp không, và khi nào?
- Trong thời gian chờ, cần theo dõi gì?
- Dấu hiệu nào cần đưa bé đi ngay?
- Có cần hạn chế gì trong chăm sóc hằng ngày không?
- Lịch tái khám thế nào?
Về việc theo dõi trước sinh
Nhiều dị tật tim có thể được phát hiện qua siêu âm hình thái trong thai kỳ.
Khi phát hiện trước sinh, gia đình có thể:
- Chuẩn bị về tâm lý.
- Chọn nơi sinh có đủ điều kiện chăm sóc chuyên khoa.
- Có ê-kíp sẵn sàng ngay sau sinh nếu cần.
Điểm thứ hai có thể tạo khác biệt lớn với các dạng nặng — và đây là một trong những giá trị rõ nhất của việc sàng lọc trước sinh.
Câu hỏi thường gặp
Vì sao cần sàng lọc tim dù bé đã được bác sĩ khám?
Vì một số dạng tim bẩm sinh nặng không tạo ra tiếng thổi rõ và không gây triệu chứng trong những ngày đầu, nên khám lâm sàng thông thường có thể bỏ sót. Đo nồng độ oxy máu phát hiện được một phần các trường hợp này.
Sàng lọc tim làm bằng cách nào?
Bằng cách kẹp một đầu dò nhỏ vào tay và chân bé để đo nồng độ oxy trong máu. Thủ thuật không đau, không xâm lấn, chỉ mất vài phút và thường làm khi bé yên tĩnh.
Kết quả bất thường thì bước tiếp theo là gì?
Thường là đo lại sau một khoảng thời gian, và nếu vẫn bất thường thì siêu âm tim để xác định. Kết quả sàng lọc bất thường cũng có thể do các nguyên nhân khác ngoài tim như vấn đề hô hấp hoặc nhiễm trùng.
Sau khi về nhà cần theo dõi dấu hiệu gì?
Bé bú kém hoặc mệt khi bú, thở nhanh, vã mồ hôi khi bú, môi hoặc đầu chi tím, và tăng cân chậm. Khi thấy các dấu hiệu này cần đưa bé đi khám, không chờ tới lịch hẹn.