Có những cuộc gọi mà người ta không chuẩn bị để nhận. Một kết quả sàng lọc bất thường là một trong số đó.
Bài này không nói về việc nên quyết định thế nào — đó là việc của mỗi gia đình. Nó nói về những bước đầu tiên giúp giai đoạn này bớt hỗn loạn.
Điều đầu tiên cần nhớ
Kết quả sàng lọc bất thường không phải là chẩn đoán.
Như đã nói ở bài về phân biệt sàng lọc và chẩn đoán: kết quả này có nghĩa là khả năng cao hơn mức trung bình, đủ để cần bước tiếp theo.
Trong thực tế, phần lớn các trường hợp nguy cơ cao trong sàng lọc cuối cùng cho kết quả bình thường.
Điều này không làm cảm giác lúc này dễ chịu hơn, nhưng nó là bối cảnh quan trọng.
Ba việc không nên làm ngay
Không tự tra cứu để tự đánh giá
Đây là phản xạ tự nhiên nhất và cũng gây hại nhất trong giai đoạn này.
Vấn đề với thông tin tìm được:
- Không phân biệt sàng lọc với chẩn đoán.
- Không phân biệt các mức độ khác nhau của cùng một tình trạng.
- Các câu chuyện cá nhân thường là những trường hợp ở hai đầu — rất nặng hoặc rất nhẹ.
- Nhiều thông tin đã cũ, không phản ánh khả năng điều trị hiện nay.
- Hình ảnh đi kèm thường là các trường hợp nặng nhất.
Kết quả là một bức tranh méo mó và đáng sợ hơn thực tế.
Không quyết định vội
Trừ trường hợp có giới hạn thời gian cụ thể, phần lớn quyết định chịu được vài ngày cân nhắc.
Không tự trách
Phản ứng rất thường gặp: rà lại mọi thứ mình đã làm trong thai kỳ để tìm nguyên nhân.
Cần nói rõ: phần lớn các bất thường bẩm sinh xảy ra mà không có nguyên nhân xác định được, và không liên quan tới bất cứ điều gì cha mẹ đã làm hoặc không làm.
Các bước nên làm
Bước 1: gặp người có chuyên môn
Đặt lịch gặp bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền càng sớm càng tốt.
Đây là nơi duy nhất có thể giải thích con số cụ thể của bạn có nghĩa gì.
Bước 2: chuẩn bị câu hỏi
Viết ra trước, vì trong buổi tư vấn dễ quên.
Các câu nên có:
- Con số cụ thể của cháu là bao nhiêu và nó có nghĩa gì?
- Xét nghiệm này tìm gì và không tìm gì?
- Các bước tiếp theo có những lựa chọn nào?
- Mỗi lựa chọn cho biết thêm điều gì?
- Rủi ro của từng lựa chọn?
- Cháu có bao nhiêu thời gian để quyết định?
- Nếu tình trạng này có thật thì nó có nghĩa gì cho em bé?
Câu cuối quan trọng: nhiều tình trạng có phổ rộng từ rất nhẹ tới nặng, và việc biết phổ đó giúp có cái nhìn cân bằng hơn.
Bước 3: đi cùng người thân
Trong trạng thái lo lắng, khả năng tiếp nhận thông tin giảm mạnh.
Người thứ hai nghe được những gì bạn không nghe, nhớ được những gì bạn không nhớ.
Nên mang giấy bút, hoặc xin phép ghi âm.
Bước 4: xin tóm tắt bằng văn bản
Để đọc lại khi bình tĩnh hơn.
Hiểu về phổ của một tình trạng
Đây là điều ít được nói tới nhưng quan trọng.
Với nhiều tình trạng bẩm sinh, mức độ biểu hiện rất khác nhau giữa các cá nhân — từ rất nhẹ, gần như không ảnh hưởng tới cuộc sống, tới nặng cần chăm sóc nhiều.
Một chẩn đoán không cho biết em bé sẽ ở đâu trên phổ đó.
Đây là câu đáng hỏi: "Với tình trạng này, phổ biểu hiện rộng tới đâu, và có cách nào biết trước không?"
Về ý kiến thứ hai
Với các quyết định lớn, việc xin ý kiến thứ hai hoàn toàn hợp lý và là quyền của gia đình.
Nó không phải là thiếu tin tưởng bác sĩ — nó là cách bảo đảm quyết định được đưa ra với đầy đủ thông tin.
Nếu muốn, nên xin bản sao toàn bộ kết quả để mang theo.
Tìm hỗ trợ
Hỗ trợ chuyên môn
Nhiều cơ sở có dịch vụ hỗ trợ tâm lý cho các gia đình trong tình huống này. Đây là nhu cầu chính đáng, không phải dấu hiệu của sự yếu đuối.
Các hội nhóm gia đình
Với một số tình trạng, có các nhóm của gia đình có con mắc tình trạng đó.
Giá trị lớn nhất của các nhóm này thường không phải lời khuyên y khoa mà là thông tin thực tế về việc sống cùng tình trạng đó ra sao — điều mà tài liệu y khoa không nói.
Nhưng cần nhớ rằng mỗi trường hợp khác nhau, và trải nghiệm của người khác không nhất thiết là trải nghiệm của bạn.
Người thân
Việc chia sẻ với ai trong gia đình và khi nào là lựa chọn cá nhân.
Một số gia đình thấy việc nói ra sớm giúp có thêm chỗ dựa; một số muốn chờ tới khi có thông tin rõ hơn. Cả hai đều hợp lý.
Về quyết định
Nếu phải đi tới một quyết định, cần nói rõ:
Không có lựa chọn đúng chung cho mọi gia đình.
Mỗi gia đình có hoàn cảnh, giá trị và niềm tin riêng. Quyết định thuộc về họ.
Vai trò của nhân viên y tế là cung cấp thông tin đầy đủ và hỗ trợ — không phải định hướng hay phán xét.
Nếu cảm thấy mình đang bị hướng theo một phía, đó là điều đáng nói ra, hoặc là lý do để tìm một nơi tư vấn khác.
Một điều về thời gian
Giai đoạn này thường được mô tả là dài và mệt mỏi — chờ kết quả, chờ lịch hẹn, chờ quyết định.
Vài điều có thể giúp:
- Duy trì các thói quen bình thường trong khả năng.
- Giới hạn thời gian tìm hiểu thông tin mỗi ngày.
- Nói với một người mình tin tưởng.
- Chấp nhận rằng cảm xúc lên xuống là bình thường.
- Xin giúp đỡ khi cần.
Câu hỏi thường gặp
Việc đầu tiên nên làm khi nhận kết quả bất thường là gì?
Không kết luận vội và không tự tra cứu để tự đánh giá. Bước tiếp theo nên là gặp bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền để hiểu con số cụ thể có nghĩa gì cho trường hợp của mình.
Vì sao không nên tự tìm hiểu trên mạng lúc này?
Vì thông tin trên mạng thường không phân biệt sàng lọc với chẩn đoán, không phân biệt các mức độ của cùng một tình trạng, và các câu chuyện được chia sẻ thường là những trường hợp ở hai đầu cực đoan.
Nên hỏi gì trong buổi tư vấn?
Con số cụ thể có nghĩa gì, xét nghiệm này tìm gì và không tìm gì, các bước tiếp theo có những lựa chọn nào, mỗi lựa chọn cho biết thêm gì, và có bao nhiêu thời gian để quyết định.
Có nên xin ý kiến thứ hai không?
Với các quyết định lớn thì hoàn toàn hợp lý và là quyền của gia đình. Việc xin ý kiến thứ hai không phải là thiếu tin tưởng mà là cách bảo đảm quyết định được đưa ra với đầy đủ thông tin.