Bé đã về nhà, mọi thứ đang ổn. Rồi có một cuộc gọi từ cơ sở y tế: cần đưa bé quay lại làm thêm xét nghiệm.
Đây là khoảnh khắc mà mọi cha mẹ đều lo. Bài này nói về những điều giúp giai đoạn này dễ thở hơn.
Điều đầu tiên cần biết
Phần lớn các trường hợp được gọi lại cuối cùng cho kết quả bình thường.
Đây không phải lời an ủi — nó là đặc điểm của mọi chương trình sàng lọc.
Sàng lọc được thiết kế để không bỏ sót, và cái giá của việc đó là nhiều trường hợp được gọi lại mà cuối cùng không có gì.
Nếu chương trình được thiết kế để ít gọi lại hơn, nó sẽ bỏ sót nhiều ca thật hơn — và đó là đánh đổi mà không ai muốn.
Các lý do gọi lại
Nhóm lý do kỹ thuật
- Mẫu máu không đủ lượng.
- Máu thấm không đều trên giấy.
- Mẫu bị ảnh hưởng trong quá trình vận chuyển hoặc bảo quản.
- Lấy mẫu quá sớm.
Nhóm này hoàn toàn không liên quan tới sức khoẻ của bé.
Nhóm lý do liên quan tới kết quả
- Một chỉ số nằm ở vùng ranh giới, cần kiểm lại.
- Một chỉ số bất thường, cần xác định bằng xét nghiệm khác.
Nhóm lý do đặc thù
- Trẻ sinh non — cần lấy mẫu theo lịch riêng.
- Trẻ đã được truyền máu.
- Trẻ đang nuôi dưỡng đường tĩnh mạch.
Nên hỏi gì khi nhận cuộc gọi
Trong lúc bối rối dễ quên hỏi. Các câu nên đặt:
- "Lý do gọi lại là gì ạ — vấn đề về mẫu hay về kết quả?"
- "Cần làm xét nghiệm gì?"
- "Cần chuẩn bị gì khi đưa bé đến?"
- "Bao lâu thì có kết quả?"
- "Trong lúc chờ, có cần theo dõi gì ở bé không?"
- "Nếu có gì bất thường thì cháu liên hệ ai?"
Câu đầu tiên thường giải toả được phần lớn lo lắng — nếu là vấn đề kỹ thuật thì không có gì đáng lo.
Câu thứ năm quan trọng: với một số bệnh chuyển hoá, bác sĩ có thể dặn theo dõi việc bú hoặc một số dấu hiệu cụ thể trong thời gian chờ.
Việc nên làm
- Đi đúng hẹn — càng sớm càng tốt.
- Mang theo giấy tờ của lần sàng lọc trước.
- Ghi lại những gì được dặn.
- Tiếp tục chăm sóc bé bình thường trừ khi được dặn khác.
- Đi cùng người thân nếu có thể.
Việc không nên làm
Không tự tra cứu
Đây là phản xạ tự nhiên nhất và gây hại nhất trong giai đoạn này.
Vấn đề với thông tin tìm được:
- Mô tả các trường hợp nặng nhất, vì đó là những gì được viết nhiều.
- Không phân biệt sàng lọc với chẩn đoán.
- Không phản ánh khả năng điều trị hiện nay.
- Hình ảnh đi kèm thường là các ca nặng.
Kết quả là nhiều đêm mất ngủ cho một tình huống mà phần lớn kết thúc bằng kết quả bình thường.
Không thay đổi cách chăm sóc bé
Trừ khi được hướng dẫn cụ thể. Việc tự ý đổi sữa, đổi cách cho bú hay ngừng bú mẹ không có cơ sở và có thể gây hại.
Không tự trách
Các bệnh trong chương trình sàng lọc sơ sinh phần lớn là bệnh di truyền hoặc bệnh xảy ra trong quá trình phát triển — không liên quan tới bất cứ điều gì cha mẹ đã làm.
Giai đoạn chờ kết quả
Đây thường là giai đoạn khó khăn nhất.
Vài điều có thể giúp:
- Biết trước thời gian chờ — hỏi rõ và ghi lại.
- Duy trì sinh hoạt bình thường trong khả năng.
- Tập trung vào việc chăm sóc bé hằng ngày.
- Nói với một người mình tin thay vì giữ trong lòng.
- Giới hạn việc tìm hiểu thông tin.
- Chấp nhận rằng lo lắng là phản ứng bình thường.
Nếu kết quả xác định có bệnh
Trong trường hợp này, các bước tiếp theo thường là:
- Gặp bác sĩ chuyên khoa để hiểu rõ tình trạng.
- Có thể được giới thiệu tới chuyên gia tư vấn di truyền.
- Xây dựng kế hoạch điều trị và theo dõi.
- Tìm hiểu về các hỗ trợ có sẵn.
Điều quan trọng cần nhớ: các bệnh trong chương trình sàng lọc được chọn vì chúng có cách can thiệp hiệu quả.
Việc phát hiện qua sàng lọc — trước khi có triệu chứng — là tình huống tốt nhất có thể với những bệnh này.
Câu hỏi nên đặt nếu có chẩn đoán
- Cụ thể là bệnh gì, và nó ảnh hưởng tới cơ thể thế nào?
- Mức độ của trường hợp con cháu ra sao?
- Điều trị gồm những gì?
- Bắt đầu khi nào?
- Nếu điều trị đúng thì tiên lượng thế nào?
- Cần theo dõi gì lâu dài?
- Có ảnh hưởng tới các con sau không?
- Có nhóm hỗ trợ nào cho gia đình không?
Câu thứ năm quan trọng: với nhiều bệnh được sàng lọc, nếu điều trị bắt đầu sớm thì trẻ phát triển bình thường — và biết điều này thay đổi hoàn toàn cách gia đình nhìn nhận tình hình.
Về việc tìm hỗ trợ
Nếu thấy quá khó khăn, việc tìm hỗ trợ tâm lý là nhu cầu chính đáng.
Nhiều cơ sở có dịch vụ này, và với các gia đình trong tình huống tương tự, có thể có các nhóm hỗ trợ.
Không ai phải tự mình vượt qua giai đoạn này.
Câu hỏi thường gặp
Được gọi lại có nghĩa là bé bị bệnh không?
Không. Phần lớn các trường hợp được gọi lại cuối cùng cho kết quả bình thường. Lý do gọi lại có thể chỉ là vấn đề kỹ thuật của mẫu hoặc kết quả nằm ở vùng ranh giới cần kiểm lại.
Nên hỏi gì khi nhận cuộc gọi?
Lý do gọi lại là gì, cần làm xét nghiệm gì, cần chuẩn bị gì, bao lâu có kết quả, và trong thời gian chờ có cần theo dõi gì đặc biệt ở bé không.
Trong lúc chờ kết quả có cần thay đổi gì trong chăm sóc bé không?
Thường là không, trừ khi được hướng dẫn cụ thể. Nhưng với một số bệnh chuyển hoá, bác sĩ có thể dặn theo dõi việc bú hoặc các dấu hiệu nhất định — nên cần hỏi rõ.
Vì sao không nên tự tìm hiểu trên mạng lúc này?
Vì thông tin tìm được thường mô tả các trường hợp nặng nhất, không phân biệt sàng lọc với chẩn đoán, và không phản ánh khả năng điều trị hiện nay. Điều này làm tăng lo lắng mà không giúp ích gì.