Có một nhóm dị tật hình thể mà đặc điểm chung là cần can thiệp sớm, thường ngay trong những ngày đầu đời.
Với nhóm này, việc phát hiện trước sinh thay đổi hoàn toàn sự chuẩn bị.
Các nhóm chính
Dị tật thành bụng
Thành bụng không khép hoàn toàn trong quá trình hình thành, khiến một phần ruột hoặc các tạng nằm ngoài ổ bụng.
Có các dạng khác nhau, và mức độ rất khác nhau.
Nhóm này thường được phát hiện qua siêu âm hình thái.
Tắc nghẽn đường tiêu hoá
Một đoạn của ống tiêu hoá bị bít, hẹp, hoặc không thông.
Vị trí có thể ở thực quản, tá tràng, ruột non, ruột già, hoặc hậu môn.
Một số dạng phát hiện được trước sinh qua các dấu hiệu gián tiếp trên siêu âm — như nước ối nhiều bất thường hoặc hình ảnh giãn của một đoạn ruột.
Thoát vị hoành
Cơ hoành — vách ngăn giữa ngực và bụng — có khiếm khuyết, khiến các tạng trong ổ bụng đi lên khoang ngực và ảnh hưởng tới sự phát triển của phổi.
Đây là tình trạng nặng cần chuẩn bị kỹ.
Bất thường đường mật
Ảnh hưởng tới việc dẫn mật, biểu hiện thường là vàng da kéo dài.
Với nhóm này, thời điểm can thiệp có ý nghĩa rất lớn — đó là lý do vàng da kéo dài ở trẻ sơ sinh luôn cần được đánh giá chứ không chờ tự hết.
Các dấu hiệu sau sinh
Nếu không phát hiện trước sinh, các dấu hiệu cần chú ý:
- Nôn ra dịch màu xanh — đây là dấu hiệu luôn cần đánh giá ngay.
- Nôn nhiều, nôn vọt.
- Bụng chướng.
- Không đi phân su trong khoảng thời gian bình thường.
- Sặc, tím khi bú — có thể gợi ý bất thường ở thực quản.
- Tiết nhiều nước bọt, sùi bọt.
- Vàng da kéo dài hoặc phân bạc màu.
- Bỏ bú, li bì.
Dấu hiệu đầu tiên đáng nhớ nhất: ở trẻ sơ sinh, nôn ra dịch màu xanh không bao giờ là chuyện bình thường.
Vì sao phát hiện trước sinh quan trọng
Với nhóm dị tật này, biết trước cho phép:
- Chọn nơi sinh có phẫu thuật nhi và hồi sức sơ sinh — điều này ảnh hưởng thật tới kết quả.
- Ê-kíp sẵn sàng ngay từ phút đầu, không mất thời gian chuyển viện.
- Gia đình được tư vấn trước, gặp bác sĩ phẫu thuật trước khi sinh.
- Chuẩn bị tinh thần cho giai đoạn nằm viện.
Điểm đầu tiên đáng nhấn mạnh: với một số dị tật trong nhóm này, việc chuyển viện sau sinh trong tình trạng cấp có nguy cơ cao hơn nhiều so với việc sinh sẵn tại nơi có đủ điều kiện.
Nếu được chẩn đoán trước sinh, đây là điều cần bàn kỹ với bác sĩ.
Nếu biết trước — các câu nên hỏi
- Chẩn đoán cụ thể là gì và mức độ ra sao?
- Nên sinh ở đâu?
- Có gặp được bác sĩ phẫu thuật trước không?
- Sau sinh sẽ diễn ra thế nào, theo trình tự nào?
- Con sẽ nằm hồi sức bao lâu?
- Gia đình được vào thăm thế nào?
- Có cần nhiều lần phẫu thuật không?
- Con có ăn uống bình thường được không về sau?
- Có đi kèm bất thường nào khác không?
Câu thứ ba rất đáng đề nghị: gặp trước bác sĩ sẽ mổ cho con giúp gia đình bớt lo và hiểu rõ kế hoạch.
Câu cuối quan trọng: một số dị tật trong nhóm này đi kèm bất thường ở nơi khác, nên thường có đánh giá toàn diện.
Giai đoạn sau sinh
Với nhiều trường hợp trong nhóm này, trình tự thường là:
- Ổn định tình trạng ngay sau sinh.
- Đánh giá chi tiết bằng các thăm dò.
- Phẫu thuật — có thể một lần hoặc nhiều giai đoạn.
- Giai đoạn hồi phục ở hồi sức sơ sinh.
- Tập ăn dần.
- Ra viện và theo dõi.
Bước năm thường là bước lâu nhất và khiến gia đình sốt ruột nhất.
Sau phẫu thuật đường tiêu hoá, ruột cần thời gian hoạt động trở lại, và việc tập ăn phải làm từ từ. Trong giai đoạn đó trẻ thường được nuôi dưỡng qua đường tĩnh mạch.
Việc này mất thời gian và không thể rút ngắn — biết trước điều đó giúp gia đình bớt lo khi thấy con chưa ăn được sau nhiều ngày.
Cho gia đình trong giai đoạn nằm viện
Giai đoạn con nằm hồi sức sơ sinh rất nặng nề.
Vài điều có thể giúp:
- Hỏi rõ lịch thăm và có thể ở bên con tới mức nào.
- Hỏi xem mẹ có thể vắt sữa để dành cho con không — nhiều nơi khuyến khích và hỗ trợ việc này.
- Hỏi mỗi ngày một câu cụ thể thay vì cố hiểu hết mọi thứ.
- Ghi lại những gì được giải thích.
- Thay phiên nhau ở viện và nghỉ ngơi.
- Hỏi về hỗ trợ tâm lý — nhiều đơn vị hồi sức sơ sinh có.
Mục thứ hai đáng chú ý: ngay cả khi con chưa ăn được, việc duy trì nguồn sữa cho giai đoạn sau là điều nhiều bà mẹ muốn làm và cần được hỗ trợ đúng cách.
Về lâu dài
Kết quả phụ thuộc nhiều vào dạng dị tật cụ thể và mức độ.
Với nhiều trường hợp, sau giai đoạn hồi phục trẻ ăn uống và phát triển bình thường.
Một số cần theo dõi lâu dài về tiêu hoá và dinh dưỡng.
Điều gia đình nên xin từ đầu: một lộ trình theo dõi rõ ràng — khám lại khi nào, theo dõi gì, dấu hiệu nào cần quay lại.
Câu hỏi thường gặp
Vì sao phát hiện trước sinh lại quan trọng với nhóm này?
Vì nhiều dị tật trong nhóm cần can thiệp ngay trong những ngày đầu. Biết trước cho phép gia đình sinh tại cơ sở có phẫu thuật nhi và hồi sức sơ sinh, và cho phép ê-kíp sẵn sàng ngay từ phút đầu.
Dấu hiệu nào ở trẻ sơ sinh gợi ý tắc nghẽn đường tiêu hoá?
Nôn ra dịch màu xanh, bụng chướng, không đi phân su trong khoảng thời gian bình thường, và bỏ bú. Nôn dịch xanh ở trẻ sơ sinh luôn cần được đánh giá y tế ngay.
Sau phẫu thuật trẻ có ăn uống bình thường được không?
Nhiều trẻ sau hồi phục ăn uống bình thường, nhưng một số cần thời gian dài hơn và cần hỗ trợ dinh dưỡng trong giai đoạn chuyển tiếp. Điều này phụ thuộc vào dạng dị tật và mức độ.
Gia đình cần chuẩn bị gì?
Nếu biết trước, nên trao đổi kỹ với ê-kíp về kế hoạch sinh, tìm hiểu về giai đoạn nằm hồi sức sơ sinh, và chuẩn bị tinh thần cho việc thời gian nằm viện có thể kéo dài.