Dị tật ống thần kinh: phòng ngừa và chăm sóc

Dị tật ống thần kinh là nhóm dị tật mà việc phòng ngừa có bằng chứng rõ ràng nhất trong toàn bộ lĩnh vực chăm sóc trước sinh.

Vì vậy bài này bắt đầu bằng phần phòng ngừa.

Bản chất

Rất sớm trong thai kỳ, có một cấu trúc hình ống sẽ phát triển thành não và tuỷ sống.

Cấu trúc này phải khép kín lại.

Nếu nó không khép hoàn toàn ở một đoạn nào đó, kết quả là dị tật ống thần kinh.

Vị trí và mức độ không khép quyết định ảnh hưởng — từ những dạng rất nhẹ không gây triệu chứng tới những dạng ảnh hưởng nặng.

Phòng ngừa bằng axit folic

Đây là phần quan trọng nhất của bài này.

Bổ sung axit folic trước khi có thai và trong giai đoạn đầu thai kỳ được chứng minh làm giảm đáng kể khả năng xảy ra nhóm dị tật này.

Vì sao phải bắt đầu TRƯỚC khi có thai

Đây là điểm mà rất nhiều người bỏ lỡ.

Ống thần kinh khép lại rất sớm — trong những tuần đầu, thời điểm mà nhiều người còn chưa biết mình có thai.

Khi phát hiện có thai và bắt đầu bổ sung, thời điểm quan trọng nhất có thể đã qua.

Vì vậy khuyến cáo là bắt đầu bổ sung từ trước khi có ý định mang thai.

Điều này có ý nghĩa thực tế lớn với các trường hợp mang thai ngoài kế hoạch — đó là lý do một số nơi khuyến cáo bổ sung cho mọi phụ nữ trong độ tuổi sinh sản có khả năng mang thai.

Liều lượng

Đây là điều cần hỏi bác sĩ, không tự quyết định.

Lý do: liều khuyến cáo khác nhau giữa người bình thường và người có yếu tố nguy cơ cao hơn — như đã từng có con mắc dị tật này, có một số bệnh lý, hoặc đang dùng một số thuốc.

Với nhóm có nguy cơ cao hơn, liều thường khác đáng kể.

Nên trao đổi với bác sĩ khi bắt đầu có kế hoạch mang thai.

Từ thực phẩm

Các thực phẩm giàu folate như rau lá xanh đậm, đậu, gan, và các thực phẩm được tăng cường có đóng góp.

Nhưng với mục tiêu phòng ngừa dị tật ống thần kinh, bổ sung theo chỉ định thường được khuyến cáo thay vì chỉ dựa vào chế độ ăn.

Phát hiện trong thai kỳ

Nhiều dị tật ống thần kinh phát hiện được qua:

• Siêu âm hình thái.
• Một số xét nghiệm sàng lọc.

Nếu nghi ngờ, thường được chuyển tới siêu âm chuyên sâu và hội chẩn với các chuyên khoa liên quan.

Việc phát hiện trước sinh cho phép:

• Gia đình được tư vấn đầy đủ.
• Lên kế hoạch sinh ở cơ sở có đủ chuyên khoa.
• Ê-kíp sẵn sàng ngay khi em bé chào đời.
• Trong một số trường hợp, cân nhắc các can thiệp chuyên sâu.

Các mức độ ảnh hưởng

Cần nói rõ vì đây là nhóm có phổ rất rộng:

• Có những dạng rất nhẹ, không gây triệu chứng, đôi khi chỉ tình cờ phát hiện.
• Có những dạng ảnh hưởng tới vận động chi dưới ở các mức khác nhau.
• Có những dạng ảnh hưởng tới chức năng bàng quang và ruột.
• Một số trường hợp có ứ dịch não cần can thiệp.
• Có những dạng rất nặng.

Một chẩn đoán chung không cho biết mức độ — điều này cần hỏi cụ thể.

Chăm sóc

Với các dạng cần chăm sóc lâu dài, đây là tình trạng cần ê-kíp đa chuyên khoa.

Các chuyên khoa thường tham gia

• Phẫu thuật thần kinh — can thiệp sớm và theo dõi.
• Chỉnh hình — cột sống, chi dưới.
• Tiết niệu — chức năng bàng quang.
• Phục hồi chức năng — vận động, dụng cụ hỗ trợ.
• Nhi khoa — theo dõi chung.
• Tâm lý và giáo dục — hỗ trợ học tập và hoà nhập.

Một điểm cần nhấn mạnh

Theo dõi chức năng bàng quang và thận là phần quan trọng mà hay bị lơ là.

Với một số trường hợp, vấn đề ở đây có thể ảnh hưởng tới thận về lâu dài nếu không được quản lý đúng — và việc này thường không có triệu chứng rõ ở giai đoạn đầu.

Đây là lý do các lần khám tiết niệu định kỳ có ý nghĩa thật, kể cả khi mọi thứ có vẻ ổn.

Về dị ứng với một số vật liệu

Nhóm trẻ này có tỷ lệ dị ứng với một số vật liệu y tế cao hơn.

Đây là điều cần hỏi bác sĩ và cần được ghi rõ trong hồ sơ, để mọi cơ sở y tế tiếp nhận đều biết.

Về chất lượng sống

Điều quan trọng cần nói rõ, vì các thông tin cũ thường mô tả rất bi quan:

Nhiều trẻ mắc dị tật ống thần kinh đi học bình thường, có bạn bè, và lớn lên sống độc lập ở mức độ đáng kể.

Nhiều người trưởng thành với tình trạng này đi làm, lập gia đình, sống cuộc sống trọn vẹn.

Khả năng chăm sóc đã cải thiện nhiều theo thời gian, và các thông tin cũ có thể mô tả một bức tranh khác hẳn hiện nay.

Cho gia đình

Những điều giúp ích:

• Có một bác sĩ đầu mối nắm toàn cảnh.
• Giữ hồ sơ đầy đủ theo thứ tự thời gian.
• Bắt đầu can thiệp sớm — không chờ.
• Tham gia nhóm gia đình cùng hoàn cảnh.
• Chuẩn bị cho việc trẻ dần tự chăm sóc bản thân khi lớn lên.
• Tìm hỗ trợ tâm lý cho cả gia đình.

Điểm áp chót đáng nhấn mạnh: với các tình trạng cần chăm sóc suốt đời, việc trẻ dần học cách tự quản lý là mục tiêu quan trọng — và nên bắt đầu từ khi còn nhỏ, theo từng bước phù hợp tuổi.

Cho lần mang thai sau

Gia đình đã có một con mắc dị tật ống thần kinh nên trao đổi với bác sĩ trước khi mang thai lần sau.

Có những khuyến cáo cụ thể cho nhóm này khác với khuyến cáo chung — và việc chuẩn bị trước tạo khác biệt thật.

Câu hỏi thường gặp