Trong thai kỳ có một lần siêu âm mà bác sĩ dành nhiều thời gian hơn hẳn: siêu âm hình thái.
Đây là lần rà soát có hệ thống từng cấu trúc của thai.
Bác sĩ tìm gì
Buổi siêu âm đi theo một trình tự để không bỏ sót:
- Đầu và não — hình dạng hộp sọ, các cấu trúc trong não.
- Mặt — môi, hàm, hốc mắt.
- Cột sống — theo suốt chiều dài.
- Tim — các buồng, van, mạch máu lớn, nhịp.
- Lồng ngực — phổi, cơ hoành.
- Ổ bụng — dạ dày, thành bụng, gan, ruột.
- Thận và bàng quang.
- Tay chân — chiều dài xương, bàn tay bàn chân.
- Nhau thai — vị trí, cấu trúc.
- Nước ối — lượng.
- Kích thước thai so với tuổi thai.
Buổi khám thường kéo dài và bác sĩ có thể im lặng khá lâu trong lúc đo đạc.
Sự im lặng đó là tập trung làm việc, không phải dấu hiệu có vấn đề — điều này đáng biết trước vì nó khiến nhiều người lo lắng không cần thiết.
Giới hạn của siêu âm
Đây là phần quan trọng nhưng hay bị bỏ qua.
Siêu âm không phát hiện được mọi thứ, vì:
- Một số dị tật chỉ bộc lộ muộn hơn trong thai kỳ hoặc sau sinh.
- Một số cấu trúc quá nhỏ để quan sát ở thời điểm đó.
- Tư thế thai có thể che khuất một số vùng.
- Chất lượng hình ảnh phụ thuộc nhiều yếu tố khác nhau giữa các trường hợp.
- Các vấn đề chức năng — như khả năng nghe, khả năng phát triển trí tuệ — không nhìn thấy được trên siêu âm.
Kết quả bình thường là tin tốt, nhưng không phải bảo đảm tuyệt đối.
Đây là điều mà mọi gia đình nên được nói rõ trước khi làm.
Nếu chưa quan sát được đầy đủ
Khá thường gặp: bác sĩ hẹn siêu âm lại vì chưa nhìn được hết.
Lý do thường là tư thế thai hoặc điều kiện quan sát, không phải vì nghi ngờ có vấn đề.
Một số cách có thể giúp ở lần sau: đi lại một lúc trước khi siêu âm, đổi tư thế, hoặc hẹn vào thời điểm thai thường cử động nhiều.
Về dấu hiệu mềm
Đây là khái niệm gây lo lắng nhiều nhất và cũng bị hiểu nhầm nhiều nhất.
Dấu hiệu mềm không phải là dị tật.
Đó là những đặc điểm bình thường về cấu trúc, nhưng được ghi nhận vì chúng xuất hiện hơi thường hơn một chút ở thai có bất thường nhiễm sắc thể.
Điều quan trọng cần hiểu:
- Phần lớn trẻ có dấu hiệu mềm hoàn toàn bình thường.
- Một dấu hiệu mềm đơn độc, ở một thai kỳ không có yếu tố nào khác, thường ít có ý nghĩa.
- Ý nghĩa của chúng phải được đặt trong bối cảnh chung — cùng với kết quả sàng lọc và các phát hiện khác.
Nếu được báo có dấu hiệu mềm, các câu nên hỏi:
- Đây có phải dị tật không?
- Nó có ý nghĩa gì trong trường hợp cụ thể của tôi?
- Có phát hiện nào khác không?
- Bác sĩ khuyên làm gì tiếp?
- Nếu không làm gì thêm thì sao?
Khi phát hiện bất thường
Bước tiếp theo thường là
- Siêu âm chuyên sâu ở tuyến cao hơn để xác nhận và đánh giá kỹ.
- Hội chẩn với các chuyên khoa liên quan.
- Tư vấn di truyền — vì một số dị tật đi kèm bất thường nhiễm sắc thể.
- Có thể đề nghị xét nghiệm chẩn đoán.
Không nên đưa ra quyết định nào dựa trên một lần siêu âm ban đầu.
Siêu âm chuyên sâu đôi khi cho kết quả khác — nhẹ hơn hoặc nặng hơn — so với đánh giá ban đầu.
Các câu cần hỏi
- Cụ thể phát hiện gì? Xin ghi ra giấy.
- Mức độ chắc chắn tới đâu?
- Điều này có ý nghĩa gì cho em bé?
- Có thể can thiệp được không, khi nào?
- Có đi kèm bất thường khác không?
- Cần xét nghiệm gì thêm?
- Có nên sinh ở cơ sở chuyên khoa không?
- Gặp chuyên gia nào để hiểu thêm?
Câu thứ hai đặc biệt quan trọng: một số phát hiện là chắc chắn, một số là nghi ngờ cần theo dõi thêm — và hai tình huống này rất khác nhau.
Câu thứ bảy có ý nghĩa thực tế lớn: với một số dị tật, việc sinh tại cơ sở có đủ chuyên khoa nhi và hồi sức sơ sinh ảnh hưởng thật tới kết quả.
Về giai đoạn chờ đợi
Từ lúc nghe "có gì đó cần xem thêm" tới lúc có kết luận thường mất vài ngày tới vài tuần.
Đây là giai đoạn rất khó.
Vài điều có thể giúp:
- Hỏi rõ khi nào có kết quả và ai sẽ báo.
- Hạn chế tìm kiếm trên mạng — hình ảnh và mô tả thường là các ca nặng nhất.
- Chia sẻ với người mình tin.
- Hỏi xem có ai để liên hệ khi lo lắng không.
Điều đáng biết
Nhiều dị tật hình thể được phát hiện trước sinh có thể can thiệp được sau khi em bé chào đời, với kết quả tốt.
Và việc biết trước có giá trị thật: nó cho phép gia đình chuẩn bị, cho phép chọn nơi sinh phù hợp, và cho phép ê-kíp sẵn sàng ngay từ phút đầu.
Phát hiện một bất thường trên siêu âm là tin khó nghe — nhưng nó cũng là cơ hội để chuẩn bị tốt nhất có thể.
Câu hỏi thường gặp
Siêu âm hình thái rà soát những gì?
Bác sĩ quan sát từng cấu trúc của thai theo một trình tự có hệ thống: đầu và não, mặt, cột sống, tim, lồng ngực, ổ bụng, thận, tay chân, cùng nhau thai và nước ối.
Siêu âm có phát hiện được mọi dị tật không?
Không. Một số dị tật chỉ bộc lộ muộn hơn trong thai kỳ hoặc sau sinh, một số quá nhỏ để nhìn thấy, và chất lượng hình ảnh phụ thuộc vào tư thế thai cùng nhiều yếu tố khác. Kết quả bình thường là tin tốt nhưng không phải bảo đảm tuyệt đối.
Dấu hiệu mềm là gì?
Là những đặc điểm không phải dị tật, nhưng được ghi nhận vì chúng xuất hiện hơi thường hơn ở thai có bất thường nhiễm sắc thể. Phần lớn trẻ có dấu hiệu mềm hoàn toàn bình thường, nên chúng cần được đặt trong bối cảnh chung.
Khi phát hiện bất thường thì bước tiếp theo là gì?
Thường là siêu âm chuyên sâu ở tuyến cao hơn để xác nhận, có thể kèm hội chẩn với các chuyên khoa liên quan và tư vấn di truyền. Không nên quyết định gì dựa trên một lần siêu âm ban đầu.