Tim bẩm sinh: một nhóm rất rộng, không phải một bệnh

Khi một gia đình nghe chẩn đoán tim bẩm sinh, phản ứng đầu tiên thường là hoảng.

Điều đầu tiên cần biết: đây là một nhóm rất rộng, không phải một bệnh.

Phổ rất rộng

Tim bẩm sinh bao gồm nhiều tình trạng khác nhau về cấu trúc bị ảnh hưởng và về mức độ:

Việc có chẩn đoán tim bẩm sinh không tự nó cho biết mức độ.

Đây là lý do câu hỏi đầu tiên nên là: "Cụ thể là dạng gì và mức độ ra sao ạ?"

Tim hình thành thế nào

Tim là cơ quan hình thành rất sớm trong thai kỳ, qua một quá trình phức tạp: từ một cấu trúc hình ống đơn giản, nó gấp lại, xoắn, chia thành các buồng, hình thành các van và kết nối với các mạch máu lớn.

Quá trình này diễn ra trong một khoảng thời gian ngắn và đòi hỏi rất nhiều bước phối hợp chính xác.

Một sai lệch nhỏ ở một bước nào đó có thể dẫn tới dị tật.

Nguyên nhân

Trong phần lớn trường hợp, không xác định được nguyên nhân cụ thể.

Các yếu tố được biết là có liên quan trong một số trường hợp:

• Một số bất thường nhiễm sắc thể hoặc bệnh di truyền.
• Tiền sử gia đình có người bị tim bẩm sinh.
• Một số bệnh của mẹ trong thai kỳ.
• Một số bệnh nhiễm trùng trong thai kỳ.
• Tiếp xúc với một số chất nhất định.

Nhưng ngay cả khi có một trong các yếu tố này, mối liên hệ nhân quả với một ca cụ thể thường không xác định được.

Và trong tuyệt đại đa số trường hợp, nó không liên quan tới bất cứ điều gì cha mẹ đã làm hoặc không làm.

Điều này quan trọng cần nói rõ, vì cảm giác tự trách rất thường gặp ở cha mẹ và thường không có cơ sở.

Các nhóm dị tật theo cơ chế

Không đi vào chi tiết y khoa, có thể hình dung theo vài nhóm chính:

Nhóm có lỗ thông bất thường

Giữa các buồng tim có lỗ thông không nên có, khiến máu lưu thông không theo đường bình thường.

Nhiều trường hợp trong nhóm này là dị tật nhỏ, và một tỷ lệ đáng kể tự đóng theo thời gian.

Nhóm có tắc nghẽn

Một van hoặc một đoạn mạch máu bị hẹp, làm cản trở dòng máu.

Mức độ phụ thuộc vào vị trí và mức hẹp.

Nhóm bất thường về kết nối

Các mạch máu lớn nối vào tim không đúng vị trí bình thường.

Nhóm này thường nặng hơn và cần can thiệp sớm.

Nhóm có cấu trúc kém phát triển

Một phần của tim không phát triển đầy đủ.

Nhóm phối hợp

Nhiều bất thường cùng lúc.

Chẩn đoán bằng cách nào

Trước sinh

Nhiều dị tật tim có thể được phát hiện qua siêu âm hình thái trong thai kỳ.

Nếu có nghi ngờ, có thể được chuyển tới siêu âm tim thai chuyên sâu.

Sau sinh

• Khám lâm sàng — nghe tim, bắt mạch, quan sát.
• Đo nồng độ oxy máu.
• Siêu âm tim — xét nghiệm chính để xác định.
• Điện tim, chụp X-quang ngực trong một số trường hợp.
• Các thăm dò chuyên sâu hơn nếu cần.

Về tiếng thổi ở tim

Đây là điểm gây lo lắng phổ biến.

Nhiều trẻ có tiếng thổi ở tim mà tim hoàn toàn bình thường. Đây là hiện tượng thường gặp, đặc biệt ở trẻ nhỏ.

Ngược lại, một số dị tật nặng lại không tạo ra tiếng thổi rõ.

Vì vậy khi bác sĩ nghe thấy tiếng thổi, việc chỉ định siêu âm tim là để xác định — không có nghĩa là đã có chẩn đoán.

Những câu nên hỏi khi nhận chẩn đoán

1. "Cụ thể là dạng gì ạ?" — Xin ghi tên chẩn đoán ra giấy.
2. "Mức độ của con cháu ra sao?"
3. "Có cần can thiệp không, và khi nào?"
4. "Có khả năng tự cải thiện theo thời gian không?"
5. "Trong lúc chờ, cần theo dõi gì?"
6. "Dấu hiệu nào thì phải đưa con đi ngay?"
7. "Có hạn chế gì trong chăm sóc hằng ngày không?"
8. "Tiên lượng lâu dài thế nào?"
9. "Lịch tái khám ra sao?"

Câu thứ nhất quan trọng: có tên chẩn đoán chính xác giúp gia đình tìm hiểu đúng thông tin và giúp khi cần xin ý kiến thứ hai.

Câu thứ tư đáng hỏi vì với một số dị tật, khả năng tự cải thiện là có thật và đáng kể.

Về việc tìm hiểu thông tin

Nếu muốn tìm hiểu, nên:

• Hỏi bác sĩ về nguồn thông tin đáng tin cậy.
• Tìm theo đúng tên chẩn đoán cụ thể, không tìm chung chung.
• Ưu tiên trang của các hội chuyên ngành và bệnh viện lớn.
• Chú ý ngày của thông tin — khả năng điều trị đã thay đổi nhiều theo thời gian.

Điểm cuối quan trọng: các thông tin cũ có thể mô tả tiên lượng khác hẳn với hiện nay.

Một điều đáng biết

Khả năng chẩn đoán và điều trị tim bẩm sinh đã tiến bộ rất nhiều trong vài thập kỷ qua.

Nhiều dạng dị tật trước đây có tiên lượng xấu nay đã có thể can thiệp với kết quả tốt, và nhiều người sinh ra với tim bẩm sinh hiện sống cuộc sống bình thường.

Điều này không có nghĩa mọi trường hợp đều dễ dàng — nhưng nó là bối cảnh quan trọng khi gia đình vừa nhận chẩn đoán.

Câu hỏi thường gặp