Khi sàng lọc ra kết quả nguy cơ cao, gia đình đứng trước một quyết định khó: có làm xét nghiệm chẩn đoán không.
Đây là quyết định thuộc về gia đình, và không có đáp án đúng chung cho mọi người.
Vì sao gọi là chẩn đoán
Khác với sàng lọc, các xét nghiệm này lấy mẫu trực tiếp từ thai kỳ và phân tích vật liệu di truyền.
Kết quả cho biết có hay không, chứ không phải ước tính khả năng.
Đây là điểm mạnh của chúng — và cũng là lý do chúng đi kèm một nguy cơ nhỏ, vì cần can thiệp vào thai kỳ.
Hai phương pháp
| Sinh thiết gai nhau | Chọc ối | |
|---|---|---|
| Lấy mẫu gì | Mô nhau thai | Nước ối |
| Thời điểm | Sớm hơn trong thai kỳ | Muộn hơn |
| Ưu điểm | Biết kết quả sớm | Mẫu phản ánh trực tiếp thai |
| Lưu ý | Có thể gặp thể khảm giới hạn ở nhau | Phải chờ tới thời điểm làm được |
Bác sĩ sẽ tư vấn phương pháp phù hợp với tuổi thai, vị trí nhau và tình huống cụ thể.
Quy trình
Cả hai thủ thuật đều:
- Được thực hiện dưới hướng dẫn siêu âm liên tục.
- Không cần nằm viện dài.
- Mất khoảng vài chục phút kể cả chuẩn bị.
Cảm giác thường được mô tả là khó chịu hơn là đau — nhưng trải nghiệm khác nhau giữa từng người.
Sau thủ thuật thường được dặn nghỉ ngơi và theo dõi một số dấu hiệu trong vài ngày.
Về nguy cơ
Có một nguy cơ nhỏ đối với thai kỳ.
Con số cụ thể phụ thuộc vào cơ sở và kinh nghiệm của người thực hiện.
Vì vậy thay vì tìm một con số chung trên mạng, nên hỏi thẳng nơi mình định làm:
- "Ở đây mỗi năm làm bao nhiêu ca?"
- "Tỷ lệ biến chứng tại đây ra sao?"
- "Ai là người trực tiếp thực hiện?"
Đây là những câu hỏi chính đáng và một cơ sở chuyên nghiệp sẽ trả lời thẳng.
Cách cân nhắc quyết định
Câu hỏi đầu tiên nên tự đặt không phải là về nguy cơ, mà là:
"Nếu biết kết quả, điều đó thay đổi gì với gia đình mình?"
Với gia đình muốn biết
Lý do thường gặp:
- Để chuẩn bị về mặt tâm lý và thực tế.
- Để sắp xếp sinh ở cơ sở có đủ chuyên khoa.
- Để tìm hiểu trước về tình trạng.
- Để chấm dứt tình trạng bất định — vốn cũng là một gánh nặng thật.
- Để đưa ra quyết định về thai kỳ.
Với gia đình chọn không làm
Lý do cũng hoàn toàn hợp lý:
- Kết quả sẽ không thay đổi quyết định tiếp tục thai kỳ.
- Không muốn chấp nhận nguy cơ dù nhỏ.
- Cảm thấy sẽ đối mặt khi con chào đời.
Cả hai lựa chọn đều là lựa chọn hợp lý.
Không ai — kể cả bác sĩ, kể cả người thân — có quyền phán xét quyết định này.
Nếu quyết định làm
Nên hỏi trước:
- Quy trình cụ thể ra sao?
- Có cần chuẩn bị gì trước không?
- Có ai được vào cùng không?
- Sau đó cần nghỉ ngơi thế nào?
- Dấu hiệu nào cần quay lại ngay?
- Bao lâu có kết quả?
- Xét nghiệm này xét những gì và không xét gì?
- Ai sẽ giải thích kết quả?
Câu thứ ba đáng hỏi: nhiều nơi cho phép người thân đi cùng và điều đó giúp ích thật.
Câu thứ tám quan trọng: kết quả cần được giải thích bởi người có chuyên môn, không nên nhận qua tin nhắn mà không ai giải thích.
Về thời gian chờ kết quả
Giai đoạn này thường rất khó khăn về tinh thần.
Vài điều có thể giúp:
- Hỏi rõ khi nào có kết quả và bằng cách nào.
- Cho phép mình không phải giữ vẻ bình thường.
- Chia sẻ với người mình tin.
- Hạn chế tìm kiếm thông tin trên mạng trong giai đoạn này — phần lớn không giúp được gì và thường làm lo hơn.
- Hỏi xem cơ sở có hỗ trợ tâm lý không.
Khi có kết quả
Nếu bình thường
Đây là tin tốt, nhưng lưu ý xét nghiệm này chỉ xét những gì nó xét — không loại trừ mọi vấn đề khác.
Việc theo dõi thai kỳ bình thường vẫn tiếp tục.
Nếu có bất thường
Trình tự nên theo:
- Xin gặp chuyên gia tư vấn di truyền.
- Hỏi rõ chẩn đoán cụ thể là gì.
- Hỏi về mức biến thiên — cùng một chẩn đoán có thể biểu hiện rất khác nhau.
- Hỏi về các lựa chọn có sẵn.
- Xin thời gian để suy nghĩ.
- Tìm hiểu về các nhóm hỗ trợ gia đình có hoàn cảnh tương tự.
Mục cuối đáng chú ý: nói chuyện với gia đình đang thật sự sống với tình trạng đó thường cho một góc nhìn mà tài liệu y khoa không cho được.
Một điều cần nói rõ
Trong tình huống này, vai trò của nhân viên y tế là cung cấp thông tin đầy đủ và trung thực.
Quyết định thuộc về gia đình — và gia đình xứng đáng được tôn trọng dù họ quyết định thế nào.
Câu hỏi thường gặp
Chọc ối và sinh thiết gai nhau khác nhau thế nào?
Sinh thiết gai nhau lấy mẫu từ mô nhau và làm được sớm hơn trong thai kỳ; chọc ối lấy mẫu nước ối và làm muộn hơn. Bác sĩ sẽ tư vấn phương pháp phù hợp với thời điểm và tình huống cụ thể.
Nguy cơ của các thủ thuật này là gì?
Có một nguy cơ nhỏ đối với thai kỳ. Con số cụ thể phụ thuộc vào cơ sở và kinh nghiệm của người thực hiện, nên đây là câu nên hỏi trực tiếp nơi mình định làm thay vì dựa vào con số chung.
Có bắt buộc phải làm khi sàng lọc ra nguy cơ cao không?
Không. Đây là lựa chọn của gia đình. Một số gia đình muốn biết chắc để chuẩn bị, một số chọn không làm vì kết quả sẽ không thay đổi quyết định của họ. Cả hai đều là lựa chọn hợp lý.
Nên chuẩn bị gì trước khi quyết định?
Nên gặp chuyên gia tư vấn di truyền, hỏi rõ quy trình và nguy cơ tại cơ sở cụ thể, và trước hết tự trả lời câu hỏi biết kết quả sẽ thay đổi điều gì với gia đình mình.