Khi con được chẩn đoán hội chứng di truyền: những ngày đầu

Những ngày đầu sau khi con được chẩn đoán một hội chứng di truyền thường là giai đoạn hỗn loạn nhất mà một gia đình trải qua.

Bài này không nói về y khoa. Nó nói về giai đoạn đó.

Những cảm xúc thường gặp

Gia đình có thể trải qua, cùng lúc hoặc lần lượt:

• Sốc — cảm giác không thật, như đang nghe về ai khác.
• Buồn — cho con, cho gia đình, cho những hình dung đã có về tương lai.
• Sợ — về những điều chưa biết.
• Giận — với tình huống, đôi khi với người báo tin, đôi khi không rõ với ai.
• Tội lỗi — cảm giác mình đã làm gì sai, dù thường không có cơ sở.
• Nhẹ nhõm — nếu trước đó đã có lo lắng mà chưa rõ nguyên nhân.

Và có những lúc cảm thấy bình thường, rồi lại thấy có lỗi vì đã cảm thấy bình thường.

Tất cả đều là phản ứng bình thường. Không có cách cảm nhận nào là đúng hay sai.

Hai người trong cùng một gia đình cũng có thể phản ứng rất khác nhau — một người muốn tìm hiểu mọi thứ, người kia cần thời gian mới đối diện được. Cả hai đều đang cố gắng.

Về cảm giác tội lỗi

Đây là cảm giác gần như phổ biến ở cha mẹ, và cần được nói rõ:

Phần lớn các bất thường di truyền xảy ra ngẫu nhiên, không do bất cứ điều gì cha mẹ đã làm hay không làm.

Việc rà soát lại từng chi tiết của thai kỳ để tìm xem mình đã sai ở đâu là điều rất tự nhiên — nhưng thường không tìm ra gì, vì không có gì để tìm.

Nếu cảm giác này kéo dài và nặng nề, đó là lý do chính đáng để tìm hỗ trợ tâm lý.

Những việc nên làm sớm

Xin tên chẩn đoán chính xác

Bằng văn bản, ghi rõ ràng.

Lý do: các tên hội chứng dễ nghe nhầm, và có tên chính xác là điều kiện để tìm hiểu đúng và tìm đúng nhóm hỗ trợ.

Xin hẹn tư vấn di truyền

Đây là nơi gia đình được giải thích đầy đủ và được hỏi bao nhiêu tuỳ ý.

Hỏi bước tiếp theo

• Con cần khám những chuyên khoa nào?
• Cần theo dõi những gì?
• Lịch tái khám ra sao?
• Liên hệ ai khi có thắc mắc?

Ghi chép

Trong giai đoạn này khả năng nhớ thông tin thường rất kém.

Nên ghi lại, hoặc nhờ người đi cùng ghi, hoặc xin phép ghi âm buổi tư vấn.

Tìm nhóm hỗ trợ

Có các nhóm gia đình cho nhiều tình trạng cụ thể.

Nói chuyện với gia đình đang thật sự sống với tình trạng đó cho một góc nhìn mà tài liệu y khoa không cho được — và giúp giai đoạn này bớt cô độc.

Về việc tìm hiểu thông tin

Đây là phần cần thận trọng nhất trong những ngày đầu.

Vấn đề với các mô tả y khoa

• Chúng thường liệt kê mọi biểu hiện có thể có — và không ai có tất cả.
• Chúng thường mô tả các trường hợp nặng nhất, vì đó là những ca được báo cáo.
• Thông tin cũ có thể mô tả tiên lượng khác hẳn hiện nay.
• Chúng hiếm khi nói về cuộc sống thật của các gia đình.

Cách tìm hiểu tốt hơn

• Hỏi bác sĩ nguồn nào đáng tin cho tình trạng cụ thể này.
• Ưu tiên trang của các hội chuyên ngành và các tổ chức gia đình.
• Chú ý ngày của thông tin.
• Tự cho phép mình dừng lại khi thấy quá tải.

Mục cuối quan trọng: không có nghĩa vụ phải biết hết mọi thứ trong tuần đầu tiên.

Nói với người khác

Gia đình không có nghĩa vụ phải nói ngay, hoặc nói với tất cả mọi người.

Có thể chọn:

• Nói với ai, khi nào.
• Nói bao nhiêu.
• Nhờ một người thân báo tin giúp.
• Nói rằng mình chưa sẵn sàng trả lời câu hỏi.

Câu "Bọn cháu cần thêm thời gian, khi nào sẵn sàng cháu sẽ nói thêm" là hoàn toàn đủ.

Với các con khác trong nhà

Nên nói bằng ngôn ngữ phù hợp tuổi, và nói sớm — trẻ con thường cảm nhận được có chuyện gì đó và tự tưởng tượng ra điều tệ hơn.

Cũng nên chú ý rằng các con khác cũng cần được quan tâm trong giai đoạn này.

Chăm sóc bản thân

Trong giai đoạn này cha mẹ thường bỏ quên chính mình.

Vài điều cơ bản:

• Cố gắng ăn và ngủ, dù khó.
• Nhận sự giúp đỡ khi được đề nghị — và nói cụ thể mình cần gì.
• Thay phiên nhau nghỉ nếu có hai người.
• Cho phép mình có những lúc không nghĩ về chuyện này.
• Tìm hỗ trợ tâm lý nếu cần — đây là nhu cầu chính đáng, không phải yếu đuối.

Về tương lai

Trong những ngày đầu, rất khó hình dung được tương lai.

Một điều mà nhiều gia đình đi trước nói lại: giai đoạn đầu là giai đoạn khó nhất, và mọi thứ dần ổn định.

Không phải vì tình trạng thay đổi, mà vì gia đình dần tìm được nhịp của mình, biết phải làm gì, biết hỏi ai.

Và đứa trẻ dần hiện ra không phải như một chẩn đoán, mà như một con người — với tính cách riêng, với những điều làm con vui, với những điều con giỏi.

Điều đó cần thời gian, và trong tuần đầu tiên thì chưa cảm nhận được.

Nhưng nó sẽ tới.

Câu hỏi thường gặp