Không phải bệnh chuyển hoá bẩm sinh nào cũng có điều trị đặc hiệu.
Với một số bệnh, hiện chưa có cách sửa được điểm tắc trong dây chuyền chuyển hoá.
Nghe câu đó từ bác sĩ là một trong những khoảnh khắc khó nhất mà gia đình trải qua.
Nhưng có một điều quan trọng cần nói rõ: chưa có điều trị đặc hiệu không có nghĩa là không làm được gì.
Những gì vẫn làm được
Kiểm soát triệu chứng
Nhiều triệu chứng có thể được kiểm soát tốt, kể cả khi nguyên nhân gốc không giải quyết được:
- Đau và khó chịu.
- Co giật.
- Vấn đề tiêu hoá.
- Khó ngủ.
- Vấn đề hô hấp.
Những điều này ảnh hưởng trực tiếp tới từng ngày của trẻ — và việc kiểm soát tốt chúng thay đổi thật chất lượng sống.
Phòng biến chứng
- Tiêm chủng đầy đủ.
- Xử trí sớm nhiễm trùng.
- Theo dõi các cơ quan có thể bị ảnh hưởng.
- Phòng các vấn đề thứ phát.
Hỗ trợ dinh dưỡng
Bảo đảm trẻ nhận đủ dinh dưỡng, bằng cách phù hợp với khả năng ăn uống của con.
Phục hồi chức năng
- Vật lý trị liệu — giữ và cải thiện vận động.
- Hoạt động trị liệu — kỹ năng sinh hoạt hằng ngày.
- Âm ngữ trị liệu — giao tiếp và cả việc ăn nuốt.
- Dụng cụ hỗ trợ phù hợp.
Điểm đáng nói: mục tiêu ở đây không nhất thiết là phục hồi, mà là giữ được chức năng và giảm khó chịu. Đó vẫn là mục tiêu có ý nghĩa.
Hỗ trợ phát triển và giao tiếp
Mọi trẻ đều có cách giao tiếp của mình. Việc tìm ra cách đó — dù không phải lời nói — thay đổi rất nhiều cho cả trẻ lẫn gia đình.
Về chăm sóc giảm nhẹ
Đây là khái niệm hay bị hiểu nhầm nghiêm trọng.
Chăm sóc giảm nhẹ không đồng nghĩa với giai đoạn cuối, và không phải là từ bỏ.
Nó tập trung vào:
- Kiểm soát triệu chứng và giảm khó chịu.
- Chất lượng sống hằng ngày.
- Hỗ trợ tâm lý cho trẻ và gia đình.
- Giúp gia đình đưa ra các quyết định khó.
- Hỗ trợ thực tế trong chăm sóc.
Nó có thể đi song song với mọi điều trị khác và có thể bắt đầu từ sớm.
Nhiều gia đình đi trước nói rằng họ ước mình biết tới dịch vụ này sớm hơn.
Nếu cơ sở có dịch vụ này, đáng hỏi về nó — hỏi không có nghĩa là đang chuẩn bị cho điều xấu nhất.
Về nghiên cứu đang tiến hành
Lĩnh vực bệnh hiếm đang có nhiều nghiên cứu.
Nếu gia đình quan tâm:
- Hỏi bác sĩ điều trị về các nghiên cứu đang tuyển cho tình trạng cụ thể của con.
- Tham gia các nhóm gia đình — họ thường cập nhật nhanh nhất.
- Hỏi về các cơ quan đăng ký bệnh hiếm.
Cần thận trọng với
- Những nơi hứa hẹn chữa khỏi.
- Những nơi thu phí cao cho điều trị chưa được chứng minh.
- Thông tin trên mạng không rõ nguồn.
- Áp lực phải quyết định nhanh.
Đây là lĩnh vực mà sự tuyệt vọng của gia đình bị một số nơi lợi dụng.
Nguyên tắc an toàn: mang mọi thông tin tìm được về hỏi bác sĩ điều trị trước khi quyết định gì.
Một bác sĩ tốt sẽ không phật lòng vì gia đình tìm hiểu — họ sẽ giúp đánh giá thông tin đó.
Về quyết định điều trị
Trong quá trình chăm sóc, gia đình có thể phải đưa ra những quyết định khó.
Các câu giúp cân nhắc:
- Việc này nhằm mục tiêu gì?
- Nó cải thiện được gì cho con?
- Nó gây khó chịu gì cho con?
- Nếu không làm thì sao?
- Có lựa chọn nào khác không?
- Có thể thử rồi dừng không?
Câu thứ ba quan trọng và hay bị bỏ qua khi cả gia đình lẫn bác sĩ đều muốn làm mọi thứ có thể.
Không có quyết định nào là hiển nhiên đúng, và gia đình có quyền cần thời gian.
Hỗ trợ cho gia đình
Đây là hành trình dài, và gánh nặng là thật.
Về mặt thực tế
- Hỏi về các hỗ trợ có sẵn cho gia đình có trẻ khuyết tật.
- Tìm dịch vụ chăm sóc thay thế nếu có — để cha mẹ có lúc nghỉ.
- Nhận giúp đỡ khi được đề nghị, và nói cụ thể mình cần gì.
Về mặt tinh thần
- Hỗ trợ tâm lý cho cha mẹ.
- Chú ý tới các con khác trong nhà.
- Nhóm gia đình cùng hoàn cảnh.
- Cho phép mình có những cảm xúc khó — kể cả những cảm xúc mà mình thấy không nên có.
Điểm cuối đáng nói rõ: nhiều cha mẹ có những lúc kiệt sức, giận dữ, hoặc mong mọi thứ khác đi — rồi tự trách vì đã nghĩ vậy.
Những cảm xúc đó là bình thường ở người đang gánh một việc rất nặng, và không nói lên điều gì về tình yêu dành cho con.
Điều quan trọng nhất
Trong tất cả những bàn luận về chẩn đoán, điều trị và tiên lượng, dễ quên mất một điều:
Đứa trẻ không phải là căn bệnh.
Con vẫn là một con người với tính cách riêng, với những điều làm con vui, với những mối quan hệ của con.
Việc tìm và giữ những khoảnh khắc bình thường — chơi, cười, ôm, đi chơi cùng nhau — không phải là điều phụ bên cạnh việc chăm sóc y tế.
Nó là một phần của chăm sóc.
Câu hỏi thường gặp
Không có điều trị đặc hiệu thì còn làm được gì?
Rất nhiều. Kiểm soát triệu chứng, phòng biến chứng, hỗ trợ dinh dưỡng, phục hồi chức năng, giảm đau và khó chịu, hỗ trợ phát triển — tất cả đều ảnh hưởng thật tới chất lượng sống hằng ngày của trẻ.
Chăm sóc giảm nhẹ có phải là từ bỏ không?
Không. Chăm sóc giảm nhẹ tập trung vào chất lượng sống và kiểm soát triệu chứng, có thể đi song song với mọi điều trị khác và bắt đầu từ sớm. Nó không đồng nghĩa với giai đoạn cuối.
Có nên tìm hiểu về nghiên cứu đang tiến hành không?
Có thể, và nên hỏi bác sĩ điều trị về các nghiên cứu đang tuyển. Nhưng cần thận trọng với những nơi hứa hẹn chữa khỏi và thu phí cao — đây là lĩnh vực có nhiều thông tin không đáng tin.
Gia đình nên tìm hỗ trợ ở đâu?
Từ ê-kíp điều trị, từ các nhóm gia đình cùng bệnh, từ dịch vụ hỗ trợ tâm lý, và từ những người thân sẵn sàng giúp việc cụ thể. Đây là hành trình dài và không nên đi một mình.