Trong buổi tư vấn di truyền, việc đầu tiên chuyên gia làm thường không phải là xem kết quả xét nghiệm.
Họ vẽ một sơ đồ gia đình.
Bản ghi lịch sử sức khoẻ qua các thế hệ đôi khi là manh mối quan trọng nhất mà bác sĩ có được — và nó là thứ chỉ gia đình mới cung cấp được.
Vì sao nó có giá trị
Một số bệnh di truyền theo các mẫu hình nhất định qua các thế hệ.
Khi nhìn cả gia đình cùng lúc, các mẫu hình này có thể lộ ra:
- Bệnh xuất hiện ở nhiều đời liên tiếp.
- Bệnh chỉ xuất hiện ở một giới.
- Bệnh xuất hiện ở anh chị em nhưng không có ở cha mẹ.
- Bệnh xuất hiện ở tuổi sớm bất thường.
- Nhiều người trong nhà cùng có một nhóm bệnh liên quan.
Những mẫu hình này giúp bác sĩ:
- Nghĩ tới chẩn đoán đúng nhanh hơn.
- Chọn xét nghiệm phù hợp thay vì làm dàn trải.
- Ước tính khả năng cho các thành viên khác.
- Tư vấn cho kế hoạch sinh con.
Cần ghi những gì
Với mỗi người trong gia đình:
- Quan hệ — bên nội hay bên ngoại, đời nào.
- Năm sinh.
- Tình trạng sức khoẻ hiện tại.
- Các bệnh đã được chẩn đoán — càng cụ thể càng tốt.
- Tuổi khi được chẩn đoán — thông tin này quan trọng hơn nhiều người tưởng.
- Nếu đã mất: nguyên nhân và tuổi.
Về tuổi khi được chẩn đoán: một bệnh xuất hiện ở tuổi trẻ bất thường thường đáng chú ý hơn nhiều so với cùng bệnh đó ở tuổi cao.
Các thông tin đặc biệt đáng ghi
- Sảy thai lặp lại.
- Thai lưu.
- Trẻ mất sớm, kể cả đã lâu.
- Trẻ có dị tật bẩm sinh.
- Chậm phát triển hoặc khuyết tật trí tuệ.
- Vô sinh hoặc khó có con.
- Hai người trong gia đình có quan hệ họ hàng.
- Nguồn gốc dân tộc của các nhánh gia đình.
Nhiều thông tin trong danh sách này là chuyện gia đình ít nói tới — nhưng chúng thường là những chi tiết có giá trị nhất.
Bao nhiêu đời là đủ
Ba thế hệ thường đã cung cấp đủ thông tin hữu ích:
- Đời mình — bản thân, anh chị em ruột, con cái.
- Đời cha mẹ — cha mẹ và anh chị em của họ, cùng con của những người đó.
- Đời ông bà — ông bà nội ngoại và anh chị em của họ nếu biết.
Nhớ ghi cả hai bên nội và ngoại — đây là điểm hay thiếu vì gia đình thường nhớ rõ một bên hơn.
Cách hỏi người thân
Đây là phần khó nhất.
Nói rõ lý do
Câu mở đầu đơn giản và thật:
"Cháu đang thu thập thông tin sức khoẻ của gia đình để bác sĩ xem. Cô/chú giúp cháu nhớ lại một số chuyện được không ạ?"
Hỏi cụ thể
Câu hỏi chung chung thường không ra kết quả.
| Kém hiệu quả | Hiệu quả hơn |
|---|---|
| "Nhà mình có ai bị bệnh gì không?" | "Ông mất năm bao nhiêu tuổi, vì bệnh gì ạ?" |
| "Có ai bị di truyền không?" | "Có ai trong nhà bị bệnh từ nhỏ không ạ?" |
| "Có gì bất thường không?" | "Có ai trong nhà từng sinh con mà bé mất sớm không ạ?" |
Hỏi đúng người
Trong mỗi gia đình thường có một người nhớ rõ chuyện cũ nhất — thường là người lớn tuổi hoặc người phụ trách việc hiếu hỉ.
Đó là người đáng hỏi đầu tiên.
Chấp nhận giới hạn
Một số người không muốn nói về bệnh tật trong nhà.
Có những chủ đề nhạy cảm — trẻ mất sớm, các vấn đề tâm thần, một số bệnh mang định kiến xã hội.
Không nên ép. Thông tin không đầy đủ vẫn có ích, và việc làm tổn thương quan hệ gia đình không đáng.
Ghi cả điều không chắc
Nếu ai đó nói "hình như bác bị cái gì đó về tim", cứ ghi lại kèm ghi chú là không chắc.
Chuyên gia tư vấn sẽ biết cách xử lý thông tin không chắc chắn.
Cách trình bày
Không cần vẽ đẹp. Một danh sách rõ ràng đã đủ.
Cách đơn giản:
- Chia hai phần: bên nội và bên ngoại.
- Trong mỗi phần, liệt kê theo đời.
- Mỗi người một dòng: quan hệ, năm sinh, tình trạng, tuổi chẩn đoán.
- Đánh dấu những người có vấn đề sức khoẻ đáng chú ý.
Chuyên gia sẽ chuyển nó thành sơ đồ chuẩn khi cần.
Cập nhật theo thời gian
Đây là tài liệu sống, không phải làm một lần rồi cất.
Nên cập nhật khi:
- Có người trong nhà được chẩn đoán bệnh mới.
- Có người mất.
- Có thêm thành viên.
- Biết thêm thông tin từ người thân.
Chia sẻ với ai
Thông tin này hữu ích cho:
- Bác sĩ gia đình.
- Chuyên gia tư vấn di truyền.
- Bác sĩ sản khi lên kế hoạch mang thai.
- Các thành viên khác trong gia đình.
Điểm cuối đáng cân nhắc: thông tin này có giá trị cho cả anh chị em và các cháu.
Nhưng việc chia sẻ cần tế nhị — một số người không muốn biết, và họ có quyền đó.
Một lưu ý quan trọng
Có bệnh trong gia đình không có nghĩa là mình sẽ mắc bệnh đó.
Phần lớn bệnh chịu ảnh hưởng của nhiều yếu tố, và di truyền chỉ là một trong số đó.
Mục đích của việc này không phải để lo lắng, mà để có thông tin — và thông tin cho phép phòng ngừa, theo dõi sớm, và quyết định sáng suốt.
Câu hỏi thường gặp
Cây phả hệ sức khoẻ là gì?
Là bản ghi lịch sử sức khoẻ của gia đình qua các thế hệ, cho biết ai mắc bệnh gì, ở tuổi nào. Nó giúp bác sĩ nhận ra các mẫu hình có thể gợi ý yếu tố di truyền.
Cần ghi những thông tin gì?
Tên hoặc quan hệ, năm sinh, tình trạng sức khoẻ, tuổi khi được chẩn đoán bệnh gì, nguyên nhân và tuổi khi mất nếu đã mất, cùng các trường hợp sảy thai lặp lại hoặc trẻ mất sớm.
Nên hỏi người thân thế nào?
Nên nói rõ lý do, hỏi cụ thể thay vì chung chung, và chấp nhận rằng có người không muốn chia sẻ. Một số chủ đề nhạy cảm trong gia đình nên được tiếp cận nhẹ nhàng và không ép.
Thông tin đến mấy đời là đủ?
Càng nhiều đời càng tốt, nhưng ba thế hệ thường đã cung cấp đủ thông tin hữu ích: bản thân và anh chị em, cha mẹ cùng anh chị em họ, và ông bà.