Khi ngồi nghe tư vấn di truyền, gia đình thường gặp các thuật ngữ như trội, lặn, liên kết X.
Hiểu cơ bản về chúng giúp theo dõi được lời tư vấn và đặt câu hỏi đúng.
Điểm xuất phát
Mỗi người có hai bản sao của hầu hết các gen — một từ cha, một từ mẹ.
Cách một biến thể biểu hiện phụ thuộc vào việc cần một hay cả hai bản sao có biến thể.
Di truyền trội
Chỉ cần một bản sao có biến thể là đã biểu hiện.
Đặc điểm nhận ra trong gia đình
- Bệnh xuất hiện ở nhiều đời liên tiếp.
- Nam và nữ đều có thể mắc.
- Người mắc bệnh có khả năng truyền cho mỗi đứa con.
- Người không mắc thường không truyền tiếp.
Khi nhìn cây phả hệ, kiểu này cho hình ảnh bệnh "đi thẳng xuống" qua các đời.
Hai khái niệm quan trọng
Biểu hiện không hoàn toàn — một số người mang biến thể nhưng không biểu hiện gì cả.
Điều này giải thích tại sao đôi khi thấy bệnh ở ông và ở cháu mà không thấy ở đời giữa.
Độ biểu hiện khác nhau — cùng một biến thể trong cùng một gia đình có thể biểu hiện rất nhẹ ở người này và nặng ở người khác.
Hai khái niệm này là lý do vì sao tư vấn di truyền không bao giờ nói được chính xác một người sẽ bị thế nào.
Di truyền lặn
Cần cả hai bản sao đều có biến thể mới biểu hiện.
Đặc điểm trong gia đình
- Cha mẹ thường hoàn toàn khoẻ mạnh — mỗi người mang một bản.
- Bệnh có thể xuất hiện ở anh chị em ruột nhưng không có ở đời trên.
- Gia đình thường hoàn toàn bất ngờ.
- Khả năng cao hơn nếu cha mẹ có quan hệ họ hàng.
Khi nhìn cây phả hệ, kiểu này cho hình ảnh bệnh xuất hiện "ngang" — ở anh chị em — chứ không "dọc" qua các đời.
Phần lớn bệnh chuyển hoá bẩm sinh thuộc kiểu này.
Điều cần nói rõ
Việc mang một biến thể lặn là chuyện rất phổ biến — hầu như ai cũng mang vài biến thể mà không biết.
Không ai chọn được điều đó và không có gì để tự trách.
Di truyền liên kết nhiễm sắc thể X
Một số gen nằm trên nhiễm sắc thể X.
Cấu trúc cơ bản:
- Nữ có hai nhiễm sắc thể X.
- Nam có một X và một Y.
Hệ quả
- Nam chỉ có một bản sao — nếu bản đó có biến thể thì biểu hiện, không có bản thứ hai để bù.
- Nữ có hai bản — bản còn lại thường bù được, nên nữ thường là người mang, có thể không biểu hiện hoặc biểu hiện nhẹ hơn.
Đặc điểm trong gia đình
- Bệnh chủ yếu xuất hiện ở nam giới.
- Có thể thấy ở các cậu bên ngoại, anh em trai, cháu trai.
- Truyền qua các thế hệ nữ không biểu hiện.
- Cha không truyền X cho con trai — nên bệnh không đi từ cha sang con trai.
Điểm cuối là dấu hiệu nhận biết đặc trưng của kiểu này.
Đột biến phát sinh mới
Đây là tình huống giải thích nhiều trường hợp làm gia đình bối rối.
Biến thể phát sinh mới ở chính đứa trẻ, không có ở cha mẹ.
Điều này xảy ra khi có sai sót trong quá trình hình thành trứng, tinh trùng, hoặc trong những lần phân chia đầu tiên.
Hệ quả:
- Không có ai trong gia đình từng mắc bệnh này.
- Khả năng lặp lại ở lần mang thai sau thường thấp.
- Nhưng bản thân đứa trẻ có thể truyền cho đời sau.
Đây là lý do vì sao xét nghiệm cho cha mẹ có giá trị lớn: nó phân biệt được tình huống này với tình huống có yếu tố di truyền trong gia đình — và hai tình huống dẫn tới tư vấn hoàn toàn khác nhau.
Di truyền từ mẹ qua ty thể
Có một nhóm nhỏ vật liệu di truyền nằm ngoài nhân tế bào, trong các cấu trúc gọi là ty thể.
Đặc điểm: chỉ truyền từ mẹ.
- Mẹ mang có thể truyền cho tất cả các con, cả trai và gái.
- Cha mang không truyền cho con.
- Mức độ biểu hiện có thể rất khác nhau ngay giữa các anh chị em.
Đa yếu tố
Đây thực ra là nhóm phổ biến nhất, và cũng là nhóm khó tư vấn nhất.
Nhiều tình trạng — bao gồm nhiều dị tật bẩm sinh — không do một gen duy nhất, mà là kết quả của nhiều gen kết hợp với các yếu tố môi trường.
Đặc điểm:
- Có xu hướng tập trung trong gia đình nhưng không theo mẫu hình rõ ràng.
- Khả năng lặp lại thường cao hơn dân số chung nhưng không cao như các kiểu đơn gen.
- Ước tính dựa trên số liệu kinh nghiệm, kém chính xác hơn.
Đây là lý do với nhiều dị tật bẩm sinh, câu trả lời cho câu hỏi "lần sau thì sao" thường là một khoảng ước tính chứ không phải một con số chắc chắn.
Vì sao điều này quan trọng với gia đình
Kiểu di truyền quyết định:
- Khả năng lặp lại ở lần mang thai sau.
- Ai trong gia đình cần được thông tin.
- Có nên xét nghiệm cho các thành viên khác không.
- Các lựa chọn có sẵn cho kế hoạch sinh con.
Đây là lý do việc xác định chẩn đoán chính xác có giá trị vượt xa bản thân đứa trẻ — nó ảnh hưởng tới cả gia đình.
Một lưu ý
Các mô tả trên là khung cơ bản. Thực tế phức tạp hơn nhiều, và có nhiều ngoại lệ.
Mục đích của việc hiểu chúng không phải để tự suy luận về trường hợp của mình, mà để theo dõi được lời tư vấn và đặt câu hỏi đúng.
Việc tính toán khả năng cho một gia đình cụ thể là việc của chuyên gia tư vấn di truyền.
Câu hỏi thường gặp
Di truyền trội và lặn khác nhau thế nào?
Với kiểu trội, chỉ cần một bản sao có biến thể là đã biểu hiện, nên bệnh thường xuất hiện ở nhiều đời liên tiếp. Với kiểu lặn, cần cả hai bản sao đều có biến thể, nên cha mẹ thường khoẻ mạnh và bệnh xuất hiện bất ngờ.
Vì sao có bệnh chỉ thấy ở con trai?
Vì một số gen nằm trên nhiễm sắc thể X. Con trai chỉ có một bản sao X nên nếu bản đó có biến thể thì biểu hiện; con gái có hai bản nên bản còn lại thường bù được. Đây là kiểu di truyền liên kết X.
Vì sao cùng một bệnh mà người nặng người nhẹ?
Vì nhiều bệnh di truyền có độ biểu hiện khác nhau giữa các cá nhân, chịu ảnh hưởng của các gen khác và của môi trường. Một số người mang biến thể còn không biểu hiện gì cả.
Không ai trong nhà bị bệnh thì sao con lại mắc?
Có thể do biến thể phát sinh mới ở chính đứa trẻ, hoặc do bệnh di truyền lặn mà cả cha lẫn mẹ đều là người mang khoẻ mạnh, hoặc do một người trong nhà mang biến thể mà không biểu hiện. Xét nghiệm cho cha mẹ thường giúp làm rõ.