Tên gọi của nhóm bệnh này nghe rất khó hiểu. Nhưng bản chất thì có thể giải thích khá đơn giản.
Cách hình dung
Cơ thể xử lý thức ăn không phải trong một bước, mà qua một chuỗi nhiều bước nối tiếp nhau.
Hình dung như một dây chuyền: chất A được biến thành chất B, chất B thành chất C, và cứ thế cho tới sản phẩm cuối cùng mà cơ thể dùng được.
Mỗi bước cần một công cụ chuyên biệt — trong cơ thể đó là các enzyme.
Nếu một công cụ bị thiếu hoặc hoạt động kém, dây chuyền tắc ở bước đó.
Hai chuyện xảy ra:
- Chất trước điểm tắc tích tụ lại — và với một số chất, tích tụ nhiều gây hại.
- Sản phẩm sau điểm tắc thiếu đi — và cơ thể có thể cần nó.
Đó là bản chất của bệnh chuyển hoá bẩm sinh.
Vì sao gọi là bẩm sinh
Vì các công cụ này được tạo ra theo bản hướng dẫn di truyền mà trẻ nhận từ cha mẹ.
Nếu bản hướng dẫn cho một công cụ nào đó có sai sót, công cụ đó không được tạo ra đúng cách.
Tình trạng có từ lúc sinh — dù triệu chứng có thể xuất hiện muộn hơn.
Về cách di truyền
Phần lớn bệnh trong nhóm này di truyền theo kiểu lặn.
Điều đó có nghĩa:
- Trẻ phải nhận bản sao có sai sót từ cả cha lẫn mẹ mới mắc bệnh.
- Cha mẹ thường chỉ mang một bản sao và hoàn toàn khoẻ mạnh, không hề biết mình mang.
Đây là lý do nhiều gia đình hoàn toàn bất ngờ — không có ai trong họ hàng từng mắc bệnh này.
Việc mang một biến thể lặn là chuyện rất phổ biến — hầu như ai cũng mang vài biến thể như vậy mà không biết. Chỉ khi hai người cùng mang biến thể ở cùng một gen gặp nhau thì mới có khả năng sinh con mắc bệnh.
Điều này quan trọng cần nói rõ: không phải lỗi của ai cả.
Vì sao phát hiện sớm quan trọng
Đây là điểm cốt lõi của cả nhóm bệnh này.
Với nhiều bệnh chuyển hoá:
- Trẻ hoàn toàn bình thường lúc mới sinh.
- Chất bắt đầu tích tụ khi trẻ bắt đầu ăn.
- Tổn thương xảy ra dần dần.
- Khi triệu chứng xuất hiện rõ, một phần tổn thương có thể đã không hồi phục được.
Nhưng nếu can thiệp trước khi triệu chứng xuất hiện, phần lớn hậu quả có thể phòng được.
Đây chính xác là lý do chương trình sàng lọc sơ sinh tồn tại, và vì sao nó được làm trong vài ngày đầu đời chứ không chờ.
Các dấu hiệu có thể gặp
Nếu không được phát hiện qua sàng lọc, các bệnh trong nhóm này có thể biểu hiện rất khác nhau.
Ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ:
- Bú kém, nôn nhiều.
- Li bì bất thường hoặc kích thích quá mức.
- Chậm tăng cân.
- Chậm phát triển các mốc vận động.
- Có mùi bất thường ở nước tiểu hoặc mồ hôi với một số bệnh.
- Các đợt xấu đi đột ngột, thường sau khi ốm hoặc sau khi không ăn được.
Điểm cuối đáng chú ý: nhiều bệnh chuyển hoá bộc lộ khi cơ thể bị stress — sốt, nhiễm trùng, nhịn ăn lâu. Đó là lúc nhu cầu chuyển hoá tăng lên và điểm tắc bộc lộ.
Các dấu hiệu này đều không đặc hiệu và có thể do nhiều nguyên nhân khác. Chúng chỉ là lý do để đi khám, không phải để tự kết luận.
Chẩn đoán bằng cách nào
- Sàng lọc sơ sinh — lấy máu gót chân, là cách phát hiện phần lớn ca hiện nay.
- Xét nghiệm máu và nước tiểu chuyên sâu — đo nồng độ các chất liên quan.
- Đo hoạt độ enzyme.
- Xét nghiệm di truyền — xác định sai sót cụ thể.
Thường cần nhiều bước để đi tới chẩn đoán xác định.
Điều trị gồm những gì
Tuỳ bệnh cụ thể, nhưng các hướng chính:
Chế độ ăn đặc biệt
Hạn chế chất mà cơ thể không xử lý được.
Đây là nền tảng điều trị của nhiều bệnh trong nhóm.
Chế độ này phải do chuyên gia dinh dưỡng lâm sàng thiết kế — nó cần vừa hạn chế chất gây hại vừa bảo đảm đủ dinh dưỡng cho trẻ lớn lên.
Đây là công việc tinh tế và không tự làm được.
Sản phẩm dinh dưỡng y học
Các loại sữa và sản phẩm chuyên biệt được thiết kế riêng cho từng bệnh.
Bổ sung chất thiếu
Với một số bệnh, cần bổ sung chính chất mà cơ thể không tạo ra được.
Thuốc chuyên biệt
Một số bệnh có thuốc hỗ trợ chuyển hoá hoặc giúp loại bỏ chất tích tụ.
Kế hoạch xử trí khi ốm
Đây là phần rất quan trọng mà gia đình cần được hướng dẫn cụ thể: làm gì khi trẻ sốt, khi trẻ nôn, khi trẻ không ăn được.
Với nhiều bệnh trong nhóm, những lúc đó là lúc nguy hiểm nhất.
Điều đáng biết
Với nhiều bệnh chuyển hoá được phát hiện sớm và điều trị đúng, trẻ có thể phát triển bình thường hoặc gần bình thường.
Điều kiện là:
- Bắt đầu điều trị sớm.
- Tuân thủ đều đặn.
- Theo dõi định kỳ.
- Xử trí đúng khi ốm.
Điều này là gánh nặng thật cho gia đình — nhưng nó là gánh nặng có kết quả.
Các câu nên hỏi
- Cụ thể con cháu bị bệnh gì, tên chính xác?
- Cơ chế là gì — cơ thể không xử lý được chất nào?
- Điều trị gồm những gì?
- Ai thiết kế chế độ ăn?
- Khi con ốm thì làm gì?
- Dấu hiệu nào phải đưa đi cấp cứu?
- Lịch theo dõi ra sao?
- Tiên lượng thế nào nếu tuân thủ tốt?
- Các con sau có khả năng mắc không?
- Có nhóm gia đình nào cùng bệnh không?
Câu thứ năm và thứ sáu là hai câu cần hỏi ngay trong lần đầu — không để tới khi thật sự xảy ra mới hỏi.
Câu hỏi thường gặp
Bệnh chuyển hoá bẩm sinh là gì?
Là nhóm bệnh trong đó cơ thể thiếu hoặc hoạt động kém một công cụ cần thiết để xử lý một chất nào đó từ thức ăn. Hậu quả là chất đó hoặc sản phẩm trung gian tích tụ lại và có thể gây hại.
Vì sao phát hiện sớm lại quan trọng đến vậy?
Vì với nhiều bệnh trong nhóm này, trẻ hoàn toàn bình thường lúc mới sinh và tổn thương chỉ xảy ra dần khi chất tích tụ. Can thiệp trước khi có triệu chứng có thể phòng được phần lớn hậu quả.
Điều trị gồm những gì?
Tuỳ bệnh, thường gồm chế độ ăn đặc biệt hạn chế chất mà cơ thể không xử lý được, các sản phẩm dinh dưỡng y học, và với một số bệnh là thuốc hoặc bổ sung chuyên biệt. Tất cả đều cần theo chỉ định và theo dõi chặt.
Trẻ mắc bệnh này có phát triển bình thường được không?
Với nhiều bệnh trong nhóm, nếu được phát hiện sớm và tuân thủ điều trị, trẻ có thể phát triển bình thường hoặc gần bình thường. Kết quả phụ thuộc nhiều vào thời điểm bắt đầu điều trị.